765434008: discapacidad intelectual relacionada con la proteína de unión 2 del potenciador del virus de la inmunodeficiencia humana tipo I (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\HIVEP2-related intellectual disability
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\HIVEP2-related intellectual disability
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• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\HIVEP2-related intellectual disability
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\HIVEP2-related intellectual disability
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\HIVEP2-related intellectual disability

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3658494018	Human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 related intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658495017	HIVEP2-related intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658496016	HIVEP2 (human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2) related intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658497013	Human immunodeficiency virus type I enhancer binding protein 2 related intellectual disability (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
834841000209115	discapacidad intelectual relacionada con la proteína de unión 2 del potenciador del virus de la inmunodeficiencia humana tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
834851000209118	discapacidad intelectual relacionada con la proteína de unión 2 del potenciador del virus de la inmunodeficiencia humana tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
834861000209116	discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658928019	A neurological disorder with characteristics of moderate to severe developmental delay and intellectual disability and mild dysmorphic features. Early symptoms include hypotonia, delayed development of motor skills, speech delay, hypertelorism, broad nasal bridge, and fingers with tapered ends. Other features include microcephaly, seizures, recurrent ear infections, strabismus, amblyopia and hyperopia. Behavioral problems such as hyperactivity, attention deficit disorder, aggression, anxiety and autism spectrum occur in some cases. Caused by mutations in the HIVEP2 gene leading to a shortage of functional HIVEP2 protein. Inherited in an autosomal dominant pattern however most cases of this condition result from de novo mutations in the gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658929010	A neurological disorder with characteristics of moderate to severe developmental delay and intellectual disability and mild dysmorphic features. Early symptoms include hypotonia, delayed development of motor skills, speech delay, hypertelorism, broad nasal bridge, and fingers with tapered ends. Other features include microcephaly, seizures, recurrent ear infections, strabismus, amblyopia and hyperopia. Behavioural problems such as hyperactivity, attention deficit disorder, aggression, anxiety and autism spectrum occur in some cases. Caused by mutations in the HIVEP2 gene leading to a shortage of functional HIVEP2 protein. Inherited in an autosomal dominant pattern however most cases of this condition result from de novo mutations in the gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
834871000209110	Un trastorno neurológico caracterizado por retraso del desarrollo moderado a severo y discapacidad intelectual y características dismórficas leves. Los síntomas tempranos incluyen hipotonía, retraso del desarrollo de habilidades motoras, retraso del habla, hipertelorismo, puente nasal ancho y dedos de las manos cónicos. Otras características incluyen microcefalia, convulsiones, infecciones óticas recurrentes, estrabismo, ambliopía e hiperopia. En algunos casos se producen problemas de conducta como hiperactividad, trastorno de déficit de atención, agresividad, ansiedad y problemas del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen HIVEP2 que dan lugar a escasez de proteína HIVEP2 fucnional. Se hereda en forma autosómica dominante, sin embargo la mayoría de los casos se producen por mutaciones genéticas de novo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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