765471005: síndrome de discapacidad intelectual, hipogonadismo, ictiosis, obesidad y baja estatura ligado al cromosoma X (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo funcional\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo funcional\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\Primary hypogonadism (disorder)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1044281000209110 síndrome de Young Hughes es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3659532013 X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659534014 Young Hughes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659535010 X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
736991000209111 síndrome de discapacidad intelectual, hipogonadismo, ictiosis, obesidad y baja estatura ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
737001000209116 síndrome de discapacidad intelectual, hipogonadismo, ictiosis, obesidad y baja estatura ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044271000209112 Un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por discapacidad intelectual asociada con baja estatura, obesidad, hipogonadismo primario y una afección cutánea ictiosiforme. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1982. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3659533015 A rare X-linked intellectual disability syndrome with characteristics of intellectual disability associated with short stature, obesity, primary hypogonadism and an ichthyosiform skin condition. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404541019 X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability associated with short stature, obesity, primary hypogonadism and an ichthyosiform skin condition. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404542014 X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by intellectual disability associated with short stature, obesity, primary hypogonadism and an ichthyosiform skin condition. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	hallazgo funcional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	Congenital ichthyosis of skin	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	Primary hypogonadism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044281000209110	síndrome de Young Hughes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3659532013	X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659534014	Young Hughes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659535010	X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
736991000209111	síndrome de discapacidad intelectual, hipogonadismo, ictiosis, obesidad y baja estatura ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
737001000209116	síndrome de discapacidad intelectual, hipogonadismo, ictiosis, obesidad y baja estatura ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044271000209112	Un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por discapacidad intelectual asociada con baja estatura, obesidad, hipogonadismo primario y una afección cutánea ictiosiforme. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1982.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3659533015	A rare X-linked intellectual disability syndrome with characteristics of intellectual disability associated with short stature, obesity, primary hypogonadism and an ichthyosiform skin condition. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404541019	X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability associated with short stature, obesity, primary hypogonadism and an ichthyosiform skin condition. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404542014	X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterised by intellectual disability associated with short stature, obesity, primary hypogonadism and an ichthyosiform skin condition. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)