765486004: síndrome de cromosoma 3 en anillo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 3 syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\Ring chromosome 3 syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\Ring chromosome 3 syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\...

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 3 syndrome (disorder)

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\Ring chromosome 3 syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 3 syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1045131000209117 cromosoma 3 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658953016 Ring chromosome 3 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658954010 Ring chromosome 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658955011 Ring chromosome 3 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737271000209116 síndrome de cromosoma 3 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
737281000209118 síndrome de cromosoma 3 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045141000209114 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Las principales características son retraso del crecimiento prenatal y posnatal, baja estatura, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa, microcefalia y características dismórficas leves (incluyendo facies triangular, orejas displásicas, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, puente nasal nacho, punta nasal gorda, filtrum largo, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo y micrognatia/retrognatia). Otras manifestaciones informadas incluyen hipotonía, limitación articular leve, hipoacusia, anomalías digitales (clinodactilia, braquidactilia), parches de color café con leche e hipospadias. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3664250018 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are pre and postnatal growth retardation, short stature, developmental delay, mild to severe intellectual disability, microcephaly and mild dysmorphic features (including triangular face, dysplastic ears, upslanting palpebral fissures, epicanthic folds, broad nasal bridge, full nasal tip, long philtrum, downturned corners of the mouth, and micro/retrognathia). Additional manifestations reported include hypotonia, mild articular limitation, hearing loss, digital anomalies (clinodactyly, brachydactyly), cafe au lait patches and hypospadias. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404546012 Ring chromosome 3 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype principally characterized by pre- and postnatal growth retardation, short stature, developmental delay, mild to severe intellectual disability, microcephaly and mild dysmorphic features (including triangular face, dysplastic ears, upslanting palpebral fissures, epicanthic folds, broad nasal bridge, full nasal tip, long philtrum, downturned corners of the mouth, and micro/retrognathia). Additional manifestations reported include hypotonia, mild articular limitation, hearing loss, digital anomalies (i.e. clinodactyly, brachydactyly), café-au-lait patches and hypospadias. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404547015 Ring chromosome 3 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype principally characterised by pre- and postnatal growth retardation, short stature, developmental delay, mild to severe intellectual disability, microcephaly and mild dysmorphic features (including triangular face, dysplastic ears, upslanting palpebral fissures, epicanthic folds, broad nasal bridge, full nasal tip, long philtrum, downturned corners of the mouth, and micro/retrognathia). Additional manifestations reported include hypotonia, mild articular limitation, hearing loss, digital anomalies (i.e. clinodactyly, brachydactyly), café-au-lait patches and hypospadias. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1045131000209117	cromosoma 3 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658953016	Ring chromosome 3 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658954010	Ring chromosome 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658955011	Ring chromosome 3 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737271000209116	síndrome de cromosoma 3 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
737281000209118	síndrome de cromosoma 3 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045141000209114	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Las principales características son retraso del crecimiento prenatal y posnatal, baja estatura, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa, microcefalia y características dismórficas leves (incluyendo facies triangular, orejas displásicas, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, puente nasal nacho, punta nasal gorda, filtrum largo, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo y micrognatia/retrognatia). Otras manifestaciones informadas incluyen hipotonía, limitación articular leve, hipoacusia, anomalías digitales (clinodactilia, braquidactilia), parches de color café con leche e hipospadias.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3664250018	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are pre and postnatal growth retardation, short stature, developmental delay, mild to severe intellectual disability, microcephaly and mild dysmorphic features (including triangular face, dysplastic ears, upslanting palpebral fissures, epicanthic folds, broad nasal bridge, full nasal tip, long philtrum, downturned corners of the mouth, and micro/retrognathia). Additional manifestations reported include hypotonia, mild articular limitation, hearing loss, digital anomalies (clinodactyly, brachydactyly), cafe au lait patches and hypospadias.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404546012	Ring chromosome 3 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype principally characterized by pre- and postnatal growth retardation, short stature, developmental delay, mild to severe intellectual disability, microcephaly and mild dysmorphic features (including triangular face, dysplastic ears, upslanting palpebral fissures, epicanthic folds, broad nasal bridge, full nasal tip, long philtrum, downturned corners of the mouth, and micro/retrognathia). Additional manifestations reported include hypotonia, mild articular limitation, hearing loss, digital anomalies (i.e. clinodactyly, brachydactyly), café-au-lait patches and hypospadias.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404547015	Ring chromosome 3 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype principally characterised by pre- and postnatal growth retardation, short stature, developmental delay, mild to severe intellectual disability, microcephaly and mild dysmorphic features (including triangular face, dysplastic ears, upslanting palpebral fissures, epicanthic folds, broad nasal bridge, full nasal tip, long philtrum, downturned corners of the mouth, and micro/retrognathia). Additional manifestations reported include hypotonia, mild articular limitation, hearing loss, digital anomalies (i.e. clinodactyly, brachydactyly), café-au-lait patches and hypospadias.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)