765487008: síndrome de cromosoma 5 en anillo (trastorno)

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 5 syndrome

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\Ring chromosome 5 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 5 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1045151000209111 cromosoma 5 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658959017 Ring chromosome 5 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658960010 Ring chromosome 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658961014 Ring chromosome 5 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737291000209115 síndrome de cromosoma 5 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
737301000209119 síndrome de cromosoma 5 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045161000209113 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son llanto neonatal similar a un maullido, retraso del desarrollo severo y discapacidad intelectual, baja estatura, hipotonía, características dismórficas (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, epicanto, orejas anormales micrognatia/retrognatia), anomalías cardíacas congénitas (como defectos de los tabique interauricular e interventricular, insuficiencia tricuspídea, aorta hipoplásica) y anomalías esqueléticas (por ejemplo pulgares hipoplásicos, cúbito/radio anormales, metacarpos y falanges displásicos). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658962019 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are a neonatal mewing cry, severe developmental delay and intellectual disability, short stature, hypotonia, dysmorphic features (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, epicanthal folds, abnormal ears, micro/retrognathia), congenital cardiac anomalies (such as atrial and ventricular septal defect, tricuspid insufficiency, hypoplastic aorta) and skeletal abnormalities (for example hypoplastic thumbs, anomalous ulna/radius, dysplastic metacarpals and phalanges). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404548013 Ring chromosome 5 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, with high phenotypic variability, principally characterized by a neonatal mewing cry, severe developmental delay and intellectual disability, short stature, hypotonia, dysmorphic features (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, epicanthal folds, abnormal ears, micro/retrognathia), congenital cardiac anomalies (such as atrial and ventricular septal defect, tricuspid insufficiency, hypoplastic aorta) and skeletal abnormalities (e.g. hypoplastic thumbs, anomalous ulna/radius, dysplastic metacarpals and phalanges). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404549017 Ring chromosome 5 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, with high phenotypic variability, principally characterised by a neonatal mewing cry, severe developmental delay and intellectual disability, short stature, hypotonia, dysmorphic features (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, epicanthal folds, abnormal ears, micro/retrognathia), congenital cardiac anomalies (such as atrial and ventricular septal defect, tricuspid insufficiency, hypoplastic aorta) and skeletal abnormalities (e.g. hypoplastic thumbs, anomalous ulna/radius, dysplastic metacarpals and phalanges). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 5 syndrome	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 5 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 5 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 5 syndrome	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 5 syndrome	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 5 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 5 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 5 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 5 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1045151000209111	cromosoma 5 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658959017	Ring chromosome 5 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658960010	Ring chromosome 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658961014	Ring chromosome 5 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737291000209115	síndrome de cromosoma 5 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
737301000209119	síndrome de cromosoma 5 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045161000209113	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son llanto neonatal similar a un maullido, retraso del desarrollo severo y discapacidad intelectual, baja estatura, hipotonía, características dismórficas (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, epicanto, orejas anormales micrognatia/retrognatia), anomalías cardíacas congénitas (como defectos de los tabique interauricular e interventricular, insuficiencia tricuspídea, aorta hipoplásica) y anomalías esqueléticas (por ejemplo pulgares hipoplásicos, cúbito/radio anormales, metacarpos y falanges displásicos).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658962019	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are a neonatal mewing cry, severe developmental delay and intellectual disability, short stature, hypotonia, dysmorphic features (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, epicanthal folds, abnormal ears, micro/retrognathia), congenital cardiac anomalies (such as atrial and ventricular septal defect, tricuspid insufficiency, hypoplastic aorta) and skeletal abnormalities (for example hypoplastic thumbs, anomalous ulna/radius, dysplastic metacarpals and phalanges).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404548013	Ring chromosome 5 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, with high phenotypic variability, principally characterized by a neonatal mewing cry, severe developmental delay and intellectual disability, short stature, hypotonia, dysmorphic features (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, epicanthal folds, abnormal ears, micro/retrognathia), congenital cardiac anomalies (such as atrial and ventricular septal defect, tricuspid insufficiency, hypoplastic aorta) and skeletal abnormalities (e.g. hypoplastic thumbs, anomalous ulna/radius, dysplastic metacarpals and phalanges).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404549017	Ring chromosome 5 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, with high phenotypic variability, principally characterised by a neonatal mewing cry, severe developmental delay and intellectual disability, short stature, hypotonia, dysmorphic features (including microcephaly, facial asymmetry, hypertelorism, epicanthal folds, abnormal ears, micro/retrognathia), congenital cardiac anomalies (such as atrial and ventricular septal defect, tricuspid insufficiency, hypoplastic aorta) and skeletal abnormalities (e.g. hypoplastic thumbs, anomalous ulna/radius, dysplastic metacarpals and phalanges).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)