765489006: síndrome de cromosoma 7 en anillo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 7 syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\Ring chromosome 7 syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\Ring chromosome 7 syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\...

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 7 syndrome (disorder)

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\Ring chromosome 7 syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 7 syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1045181000209116 cromosoma 7 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658966016 Ring chromosome 7 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658967013 Ring chromosome 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658968015 Ring chromosome 7 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737331000209114 síndrome de cromosoma 7 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
737341000209117 síndrome de cromosoma 7 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045191000209118 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son falta de crecimiento, baja estatura, discapacidad intelectual, anomalías dermatológicas (nevo flámeo, nevos con pigmentación oscura, manchas café con leche), microcefalia y dismorfismo facial (incluyendo asimetría facial, orejas pequeñas, fisuras plapebrales anormales, ptosis, epicanto, hipertelorismo/ hipotelorismo). Otras características informadas incluyen convulsiones, fisura de labio y paladar, clinodactilia, cifoescoliosis y anomalías genitales (criptoquidia, hipospadias, micropene). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3664251019 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are growth failure, short stature, intellectual disability, dermatological abnormalities (nevus flammeus, dark pigmented nevi, cafe au lait spots), microcephaly and facial dysmorphism (including facial asymmetry, small ears, abnormal palpebral fissures, ptosis, epicanthic folds, hyper/hypotelorism). Additional reported features include convulsions, cleft lip and palate, clinodactyly, kyphoscoliosis and genital anomalies (cryptorchidism, hypospadias, micropenis). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664252014 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are growth failure, short stature, intellectual disability, dermatological abnormalities (naevus flammeus, dark pigmented naevi, cafe au lait spots), microcephaly and facial dysmorphism (including facial asymmetry, small ears, abnormal palpebral fissures, ptosis, epicanthic folds, hyper/hypotelorism). Additional reported features include convulsions, cleft lip and palate, clinodactyly, kyphoscoliosis and genital anomalies (cryptorchidism, hypospadias, micropenis). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404552013 Ring chromosome 7 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, with highly variable phenotype, principally characterized by growth failure, short stature, intellectual disability, dermatological abnormalities (nevus flammeus, dark pigmented nevi, café-au-lait spots), microcephaly and facial dysmorphism (including facial asymmetry, small ears, abnormal palpebral fissures, ptosis, epicanthic folds, hyper/hypotelorism). Additional reported features include convulsions, cleft lip and palate, clinodactyly, kyphoscoliosis and genital anomalies (i.e. cryptorchidism, hypospadias, micropenis). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404553015 Ring chromosome 7 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, with highly variable phenotype, principally characterised by growth failure, short stature, intellectual disability, dermatological abnormalities (naevus flammeus, dark pigmented naevi, café-au-lait spots), microcephaly and facial dysmorphism (including facial asymmetry, small ears, abnormal palpebral fissures, ptosis, epicanthic folds, hyper/hypotelorism). Additional reported features include convulsions, cleft lip and palate, clinodactyly, kyphoscoliosis and genital anomalies (i.e. cryptorchidism, hypospadias, micropenis). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 7	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1045181000209116	cromosoma 7 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658966016	Ring chromosome 7 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658967013	Ring chromosome 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3658968015	Ring chromosome 7 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
737331000209114	síndrome de cromosoma 7 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
737341000209117	síndrome de cromosoma 7 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045191000209118	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son falta de crecimiento, baja estatura, discapacidad intelectual, anomalías dermatológicas (nevo flámeo, nevos con pigmentación oscura, manchas café con leche), microcefalia y dismorfismo facial (incluyendo asimetría facial, orejas pequeñas, fisuras plapebrales anormales, ptosis, epicanto, hipertelorismo/ hipotelorismo). Otras características informadas incluyen convulsiones, fisura de labio y paladar, clinodactilia, cifoescoliosis y anomalías genitales (criptoquidia, hipospadias, micropene).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3664251019	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are growth failure, short stature, intellectual disability, dermatological abnormalities (nevus flammeus, dark pigmented nevi, cafe au lait spots), microcephaly and facial dysmorphism (including facial asymmetry, small ears, abnormal palpebral fissures, ptosis, epicanthic folds, hyper/hypotelorism). Additional reported features include convulsions, cleft lip and palate, clinodactyly, kyphoscoliosis and genital anomalies (cryptorchidism, hypospadias, micropenis).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664252014	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are growth failure, short stature, intellectual disability, dermatological abnormalities (naevus flammeus, dark pigmented naevi, cafe au lait spots), microcephaly and facial dysmorphism (including facial asymmetry, small ears, abnormal palpebral fissures, ptosis, epicanthic folds, hyper/hypotelorism). Additional reported features include convulsions, cleft lip and palate, clinodactyly, kyphoscoliosis and genital anomalies (cryptorchidism, hypospadias, micropenis).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404552013	Ring chromosome 7 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, with highly variable phenotype, principally characterized by growth failure, short stature, intellectual disability, dermatological abnormalities (nevus flammeus, dark pigmented nevi, café-au-lait spots), microcephaly and facial dysmorphism (including facial asymmetry, small ears, abnormal palpebral fissures, ptosis, epicanthic folds, hyper/hypotelorism). Additional reported features include convulsions, cleft lip and palate, clinodactyly, kyphoscoliosis and genital anomalies (i.e. cryptorchidism, hypospadias, micropenis).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404553015	Ring chromosome 7 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, with highly variable phenotype, principally characterised by growth failure, short stature, intellectual disability, dermatological abnormalities (naevus flammeus, dark pigmented naevi, café-au-lait spots), microcephaly and facial dysmorphism (including facial asymmetry, small ears, abnormal palpebral fissures, ptosis, epicanthic folds, hyper/hypotelorism). Additional reported features include convulsions, cleft lip and palate, clinodactyly, kyphoscoliosis and genital anomalies (i.e. cryptorchidism, hypospadias, micropenis).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)