765744006: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo A (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3659546013	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659547016	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797321000209116	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
797331000209118	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3659548014	A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterized by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both demyelination and axonal degeneration in nerve biopsies. It presents with usual clinical features of Charcot-Marie-Tooth disease (progressive muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities) in the first to second decade of life with steady progression until the fourth decade, severe progression and stabilization afterwards.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659549018	A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterised by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both demyelination and axonal degeneration in nerve biopsies. It presents with usual clinical features of Charcot-Marie-Tooth disease (progressive muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities) in the first to second decade of life with steady progression until the fourth decade, severe progression and stabilisation afterwards.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797341000209110	Una neuropatía sensitivomotriz hereditaria rara caracterizada por velocidades de conducción motora del nervio mediano intermedias (por lo general entre 25 y 45 mseg) y signos de desmielinización y degeneración axónica en las biopsias de nervio. Se presenta con las características habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (debiiidad muscular progresiva y atrofia de las extremidades distales, pérdida sensitiva distal, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos y deformidades de los pies) en la primera o la segunda décadas de vida, con progresión constante hasta la cuarta década, progresión severa y estabilización ulterior.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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