765745007: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo B (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3659550018	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659551019	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797351000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
797361000209114	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658900013	A rare hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both demyelination and axonal degeneration in nerve biopsies. It presents with mild to moderately severe, slowly progressive usual clinical features of Charcot-Marie-Tooth disease (muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities). Other findings include asymptomatic neutropenia and early-onset cataracts.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404556011	A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterized by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both demyelination and axonal degeneration in nerve biopsies. It presents with mild to moderately severe, slowly progressive usual clinical features of Charcot-Marie-Tooth disease (muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities). Other findings include asymptomatic neutropenia and early-onset cataracts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404557019	A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterised by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both demyelination and axonal degeneration in nerve biopsies. It presents with mild to moderately severe, slowly progressive usual clinical features of Charcot-Marie-Tooth disease (muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities). Other findings include asymptomatic neutropenia and early-onset cataracts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797371000209115	Una neuropatía sensitivomotriz hereditaria rara caracterizada por velocidades de conducción motora del nervio mediano intermedias (por lo general entre 25 y 45 mseg) y signos de desmielinización y degeneración axónica en las biopsias de nervio. Se presenta con características clínicas leves a moderadas, lentamente progresivas de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (debiiidad muscular y atrofia de las extremidades distales, pérdida sensitiva distal, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos y deformidades de los pies). Otros hallazgos incluyen neutropenia asintomática y cataratas de comienzo temprano.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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