765746008: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo C (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3659552014	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659553016	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797381000209117	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo C	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
797391000209119	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo C (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3659554010	A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterized by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 60 m/s). It presents with moderately severe, slowly progressive usual clinical features of Charcot-Marie-Tooth disease (muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, feet deformities, extensor digitorum brevis atrophy). Findings in nerve biopsies include age-dependent axonal degeneration, reduced number of large myelinated fibers, segmental remyelination, and no onion bulbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659555011	A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterised by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 60 m/s). It presents with moderately severe, slowly progressive usual clinical features of Charcot-Marie-Tooth disease (muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, feet deformities, extensor digitorum brevis atrophy). Findings in nerve biopsies include age-dependent axonal degeneration, reduced number of large myelinated fibres, segmental remyelination, and no onion bulbs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797401000209117	Una neuropatía sensitivomotriz hereditaria rara caracterizada por velocidades de conducción motora del nervio mediano intermedias (por lo general entre 25 y 60 mseg). Se presenta con las características habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (debiiidad muscular progresiva y atrofia de las extremidades distales, pérdida sensitiva distal, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos y deformidades de los pies, atrofia de músculo extensor corto de los dedos del pie) moderadamente severas y lentamente progresivas. Los hallazgos en las biopsias nerviosas incluyen degeneración axónica dependiente de la edad, disminución de la cantidad de grandes fibras mielinizadas, remielinización segmentaria y ausencia de formaciones tipo bulbo de cebolla.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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