765747004: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo D (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3659556012 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659557015 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797411000209119 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo D es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
797431000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo D (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3658901012 A rare hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both axonal degeneration and demyelination without onion bulbs in nerve biopsies. It presents with usual Charcot-Marie-Tooth disease clinical features of variable severity (progressive muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities). Other findings in some of the families include debilitating neuropathic pain and mild postural/kinetic upper limb tremor. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404560014 A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterized by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both axonal degeneration and demyelination without onion bulbs in nerve biopsies. It presents with usual Charcot-Marie-Tooth disease clinical features of variable severity (progressive muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities). Other findings in some of the families include debilitating neuropathic pain and mild postural/kinetic upper limb tremor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404561013 A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterised by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both axonal degeneration and demyelination without onion bulbs in nerve biopsies. It presents with usual Charcot-Marie-Tooth disease clinical features of variable severity (progressive muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities). Other findings in some of the families include debilitating neuropathic pain and mild postural/kinetic upper limb tremor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797421000209114 Una neuropatía sensitivomotriz hereditaria rara caracterizada por velocidades de conducción motora del nervio mediano intermedias (por lo general entre 25 y 45 mseg) y signos de desmielinización y degeneración axónica, sin formaciones tipo bulbo de cebolla, en las biopsias de nervio. Se presenta con las características habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, de severidad variable (debiiidad muscular progresiva y atrofia de las extremidades distales, pérdida sensitiva distal, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos y deformidades de los pies). En algunas familias afectadas, otros hallazgos incluyen dolor neuropático debilitante y temblor postural/cinético de miembro superior. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3659556012	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659557015	Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797411000209119	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
797431000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo D (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658901012	A rare hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both axonal degeneration and demyelination without onion bulbs in nerve biopsies. It presents with usual Charcot-Marie-Tooth disease clinical features of variable severity (progressive muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities). Other findings in some of the families include debilitating neuropathic pain and mild postural/kinetic upper limb tremor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404560014	A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterized by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both axonal degeneration and demyelination without onion bulbs in nerve biopsies. It presents with usual Charcot-Marie-Tooth disease clinical features of variable severity (progressive muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities). Other findings in some of the families include debilitating neuropathic pain and mild postural/kinetic upper limb tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404561013	A rare hereditary motor and sensory neuropathy characterised by intermediate motor median nerve conduction velocities (usually between 25 and 45 m/s) and signs of both axonal degeneration and demyelination without onion bulbs in nerve biopsies. It presents with usual Charcot-Marie-Tooth disease clinical features of variable severity (progressive muscle weakness and atrophy of the distal extremities, distal sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes, and feet deformities). Other findings in some of the families include debilitating neuropathic pain and mild postural/kinetic upper limb tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797421000209114	Una neuropatía sensitivomotriz hereditaria rara caracterizada por velocidades de conducción motora del nervio mediano intermedias (por lo general entre 25 y 45 mseg) y signos de desmielinización y degeneración axónica, sin formaciones tipo bulbo de cebolla, en las biopsias de nervio. Se presenta con las características habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, de severidad variable (debiiidad muscular progresiva y atrofia de las extremidades distales, pérdida sensitiva distal, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos y deformidades de los pies). En algunas familias afectadas, otros hallazgos incluyen dolor neuropático debilitante y temblor postural/cinético de miembro superior.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module