765753004: paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45 (trastorno)

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• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
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• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
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• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...
• \síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
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• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3659583013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659584019	Autosomal recessive spastic paraplegia type 45	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799561000209113	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
799571000209119	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3658904016	A rare pure or complex form of hereditary spastic paraplegia with characteristics of onset in infancy of progressive lower limb spasticity, abnormal gait, increased deep tendon reflexes and extensor plantar responses that may be associated with intellectual disability. Additional signs such as contractures in the lower limbs, amyotrophy, clubfoot and optic atrophy, have also been reported. Caused by homozygous mutation in the NT5C2 gene on chromosome 10q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404568019	Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 is a rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by onset in infancy of progressive lower limb spasticity, abnormal gait, increased deep tendon reflexes and extensor plantar responses, that may be associated with intellectual disability. Additional signs, such as contractures in the lower limbs, amyotrophy, clubfoot and optic atrophy, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404569010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 is a rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by onset in infancy of progressive lower limb spasticity, abnormal gait, increased deep tendon reflexes and extensor plantar responses, that may be associated with intellectual disability. Additional signs, such as contractures in the lower limbs, amyotrophy, clubfoot and optic atrophy, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799581000209116	Una forma rara, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la lactancia de espasticidad progresiva de los miembros inferiores, marcha anormal, aumento de los reflejos tendinosos y respuestas extensoras plantares, que puede asociarse con discapacidad intelectual. También se informaron otros signos como contracturas en los miembros inferiores, amiotrofia, pie zambo y atrofia óptica. Se produce por una mutación homocigota en el gen NT5C2 en el cromosoma 10q24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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