765758008: Microcephalic primordial dwarfism Montreal type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\enanismo primordial\enanismo primordial microcefálico tipo Montreal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1066931000209115 enanismo primordial microcefálico tipo Montreal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1066941000209112 enanismo primordial microcefálico tipo Montreal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3659604013 Bird-headed dwarfism Montreal type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659605014 Microcephalic primordial dwarfism Montreal type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659607018 Microcephalic primordial dwarfism Montreal type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1066951000209114 Síndrome genético infrecuente de anomalías/dismorfias congénitas múltiples caracterizado por baja estatura y dismorfia craneofacial (microcefalia, rostro angosto con mejillas planas, ptosis palpebral, nariz prominente con dorso convexo, baja implantación de las orejas con lóbulos pequeños, o ausencia de lóbulos, paladar ojival/fisura palatina, micrognatismo) severas, asociadas con encanecimiento y caída prematura del cabello, piel de las palmas de las manos seca y arrugada, senilidad prematura y distintos grados de discapacidad intelectual. También pueden observarse criptorquidia y otras anomalías esqueléticas. No se han informado más casos desde el año 1970. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3659606010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of severe short stature and craniofacial dysmorphism (microcephaly, narrow face with flat cheeks, ptosis, prominent nose with a convex ridge, low-set ears with small or absent lobes, high-arched/cleft palate, micrognathia), associated with premature graying and loss of scalp hair, redundant, dry and wrinkled skin of the palms, premature senility and varying degrees of intellectual disability. Cryptorchidism and skeletal anomalies may also be observed. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777360016 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of severe short stature and craniofacial dysmorphism (microcephaly, narrow face with flat cheeks, ptosis, prominent nose with a convex ridge, low-set ears with small or absent lobes, high-arched/cleft palate, micrognathia), associated with premature greying and loss of scalp hair, redundant, dry and wrinkled skin of the palms, premature senility and varying degrees of intellectual disability. Cryptorchidism and skeletal anomalies may also be observed. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404575018 A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe short stature and craniofacial dysmorphism (microcephaly, narrow face with flat cheeks, ptosis, prominent nose with a convex ridge, low-set ears with small or absent lobes, high-arched/cleft palate, micrognathia), associated with premature graying and loss of scalp hair, redundant, dry and wrinkled skin of the palms, premature senility and varying degrees of intellectual disability. Cryptorchidism and skeletal anomalies may also be observed. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404576017 A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe short stature and craniofacial dysmorphism (microcephaly, narrow face with flat cheeks, ptosis, prominent nose with a convex ridge, low-set ears with small or absent lobes, high-arched/cleft palate, micrognathia), associated with premature greying and loss of scalp hair, redundant, dry and wrinkled skin of the palms, premature senility and varying degrees of intellectual disability. Cryptorchidism and skeletal anomalies may also be observed. There have been no further descriptions in the literature since 1970. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	es un[a]	enanismo primordial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1066931000209115	enanismo primordial microcefálico tipo Montreal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1066941000209112	enanismo primordial microcefálico tipo Montreal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3659604013	Bird-headed dwarfism Montreal type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659605014	Microcephalic primordial dwarfism Montreal type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659607018	Microcephalic primordial dwarfism Montreal type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1066951000209114	Síndrome genético infrecuente de anomalías/dismorfias congénitas múltiples caracterizado por baja estatura y dismorfia craneofacial (microcefalia, rostro angosto con mejillas planas, ptosis palpebral, nariz prominente con dorso convexo, baja implantación de las orejas con lóbulos pequeños, o ausencia de lóbulos, paladar ojival/fisura palatina, micrognatismo) severas, asociadas con encanecimiento y caída prematura del cabello, piel de las palmas de las manos seca y arrugada, senilidad prematura y distintos grados de discapacidad intelectual. También pueden observarse criptorquidia y otras anomalías esqueléticas. No se han informado más casos desde el año 1970.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3659606010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of severe short stature and craniofacial dysmorphism (microcephaly, narrow face with flat cheeks, ptosis, prominent nose with a convex ridge, low-set ears with small or absent lobes, high-arched/cleft palate, micrognathia), associated with premature graying and loss of scalp hair, redundant, dry and wrinkled skin of the palms, premature senility and varying degrees of intellectual disability. Cryptorchidism and skeletal anomalies may also be observed. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777360016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of severe short stature and craniofacial dysmorphism (microcephaly, narrow face with flat cheeks, ptosis, prominent nose with a convex ridge, low-set ears with small or absent lobes, high-arched/cleft palate, micrognathia), associated with premature greying and loss of scalp hair, redundant, dry and wrinkled skin of the palms, premature senility and varying degrees of intellectual disability. Cryptorchidism and skeletal anomalies may also be observed. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404575018	A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by severe short stature and craniofacial dysmorphism (microcephaly, narrow face with flat cheeks, ptosis, prominent nose with a convex ridge, low-set ears with small or absent lobes, high-arched/cleft palate, micrognathia), associated with premature graying and loss of scalp hair, redundant, dry and wrinkled skin of the palms, premature senility and varying degrees of intellectual disability. Cryptorchidism and skeletal anomalies may also be observed. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404576017	A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by severe short stature and craniofacial dysmorphism (microcephaly, narrow face with flat cheeks, ptosis, prominent nose with a convex ridge, low-set ears with small or absent lobes, high-arched/cleft palate, micrognathia), associated with premature greying and loss of scalp hair, redundant, dry and wrinkled skin of the palms, premature senility and varying degrees of intellectual disability. Cryptorchidism and skeletal anomalies may also be observed. There have been no further descriptions in the literature since 1970.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)