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765761009: síndrome de braquidactilia, mesomelia, discapacidad intelectual y defecto cardíaco (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3659614016 Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659615015 Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3659616019 Stratton Garcia Young syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797851000209115 síndrome de braquidactilia, mesomelia, discapacidad intelectual y defecto cardíaco es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
797871000209112 síndrome de braquidactilia, mesomelia, discapacidad intelectual y defecto cardíaco (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3659618018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, intellectual disability, thin habitus with narrow shoulders, mesomelic shortness of the arms, craniofacial dysmorphism (for example long lower face, maxillary hypoplasia, beak nose, short columella, prognathia, high arched palate, obtuse mandibular angle), brachydactyly (mostly involving middle phalanges) and cardiovascular anomalies (such as aortic root dilatation, mitral valve prolapse). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404577014 Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability, thin habitus with narrow shoulders, mesomelic shortness of the arms, craniofacial dysmorphism (e.g. long lower face, maxillary hypoplasia, beak nose, short columella, prognathia, high arched palate, obtuse mandibular angle), brachydactyly (mostly involving middle phalanges) and cardiovascular anomalies (i.e. aortic root dilatation, mitral valve prolapse). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404578016 Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, intellectual disability, thin habitus with narrow shoulders, mesomelic shortness of the arms, craniofacial dysmorphism (e.g. long lower face, maxillary hypoplasia, beak nose, short columella, prognathia, high arched palate, obtuse mandibular angle), brachydactyly (mostly involving middle phalanges) and cardiovascular anomalies (i.e. aortic root dilatation, mitral valve prolapse). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797861000209118 Un síndrome genético raro, de anomalías congénitas múltiples y dismorfismos, caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hábito delgado con hombros estrechos, brazos cortos mesomélicos, dismorfismo craneofacial (por ejemplo, parte inferior de la cara larga, hipoplasia maxilar, nariz con forma de pico, columela corta, prognatismo, paladar ojival, ángulo mandibular obtuso), braquidactilia (que afecta principalmente a las segundas falanges) y anomalías cardiovasculares (como dilatación de la raíz aórtica y prolapso de válvula mitral). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] enfermedad crónica del aparato cardiovascular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] trastorno mental crónico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] Congenital anomaly of skeletal bone false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) curso clínico progresivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) interpreta medición de altura/crecimiento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] displasia mesomélica de extremidad superior true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) interpreta longitud de radio (entidad observable) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) interpreta Length of ulna (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) sitio del hallazgo Bone structure of radius true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) sitio del hallazgo Bone structure of ulna true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] enfermedad genética false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] Congenital anomaly of cardiovascular system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) sitio del hallazgo Structure of cardiovascular system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] displasia mesomélica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) es un[a] Brachydactyly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura ósea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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