| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 3659614016 |
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3659615015 |
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3659616019 |
Stratton Garcia Young syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 797851000209115 |
síndrome de braquidactilia, mesomelia, discapacidad intelectual y defecto cardíaco |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 797871000209112 |
síndrome de braquidactilia, mesomelia, discapacidad intelectual y defecto cardíaco (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3659618018 |
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, intellectual disability, thin habitus with narrow shoulders, mesomelic shortness of the arms, craniofacial dysmorphism (for example long lower face, maxillary hypoplasia, beak nose, short columella, prognathia, high arched palate, obtuse mandibular angle), brachydactyly (mostly involving middle phalanges) and cardiovascular anomalies (such as aortic root dilatation, mitral valve prolapse). |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404577014 |
Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability, thin habitus with narrow shoulders, mesomelic shortness of the arms, craniofacial dysmorphism (e.g. long lower face, maxillary hypoplasia, beak nose, short columella, prognathia, high arched palate, obtuse mandibular angle), brachydactyly (mostly involving middle phalanges) and cardiovascular anomalies (i.e. aortic root dilatation, mitral valve prolapse). |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404578016 |
Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, intellectual disability, thin habitus with narrow shoulders, mesomelic shortness of the arms, craniofacial dysmorphism (e.g. long lower face, maxillary hypoplasia, beak nose, short columella, prognathia, high arched palate, obtuse mandibular angle), brachydactyly (mostly involving middle phalanges) and cardiovascular anomalies (i.e. aortic root dilatation, mitral valve prolapse). |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 797861000209118 |
Un síndrome genético raro, de anomalías congénitas múltiples y dismorfismos, caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hábito delgado con hombros estrechos, brazos cortos mesomélicos, dismorfismo craneofacial (por ejemplo, parte inferior de la cara larga, hipoplasia maxilar, nariz con forma de pico, columela corta, prognatismo, paladar ojival, ángulo mandibular obtuso), braquidactilia (que afecta principalmente a las segundas falanges) y anomalías cardiovasculares (como dilatación de la raíz aórtica y prolapso de válvula mitral). |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
morfología asociada |
Dysplasia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
enfermedad crónica del aparato cardiovascular |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
trastorno mental crónico |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
Congenital anomaly of skeletal bone |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
curso clínico |
progresivo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
interpreta |
medición de altura/crecimiento |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
interpreta |
capacidad intelectual |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
dañado |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
7 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
interpreta |
Adaptation behavior (observable entity) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
dañado |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
displasia mesomélica de extremidad superior |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
interpreta |
longitud de radio (entidad observable) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
por debajo del rango de referencia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
interpreta |
Length of ulna (observable entity) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
tiene interpretación |
por debajo del rango de referencia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
9 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
Bone structure of radius |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
Bone structure of ulna |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
morfología asociada |
Dysplasia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
enfermedad genética |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
discapacidad intelectual de causa genética |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
Congenital anomaly of cardiovascular system |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
estructura de la cara |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
Structure of cardiovascular system (body structure) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
discapacidad intelectual (trastorno) |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
displasia mesomélica |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
es un[a] |
Brachydactyly |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
morfología asociada |
deformidad del desarrollo |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
morfología asociada |
displasia congénita |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
estructura ósea |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
sitio del hallazgo |
estructura de dígito (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder) |
morfología asociada |
Abnormally short growth |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|