766032007: síndrome de holoprosencefalia, ectrodactilia y fisura de labio y paladar (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Hartsfield syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Hartsfield syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\Hartsfield syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Hartsfield syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\Hartsfield syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Hartsfield syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\Hartsfield syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Hartsfield syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Hartsfield syndrome
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\Hartsfield syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\Hartsfield syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Hartsfield syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\secuencia de anomalía congénita\Holoprosencephaly sequence\Hartsfield syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Hartsfield syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Holoprosencephaly sequence\Hartsfield syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Hartsfield syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\Hartsfield syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3660451013 Hartsfield syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660452018 Hartsfield Bixler Demyer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660453011 Holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft lip, cleft palate syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660454017 Holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft lip, cleft palate syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805061000209119 síndrome de holoprosencefalia, ectrodactilia y fisura de labio y paladar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
805071000209113 síndrome de holoprosencefalia, ectrodactilia y fisura de labio y paladar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3660582014 A rare disease with characteristics of holoprosencephaly and ectrodactyly. Holoprosencephaly occurs during early fetal development with failure of the brain to divide into the left and right hemisphere. In the most severe forms of holoprosencephaly, the brain does not divide at all. These affected individuals have cyclopia and proboscis located above the eye. Most babies with severe holoprosencephaly die before birth or soon after. Other manifestations include malfunctioning pituitary, seizures, feeding difficulties, developmental delay and problems regulating body temperature and sleep pattern. Some affected individuals have distinctive facial features, including hypertelorism, hypotelorism, cleft lip, cleft palate. Can be caused by mutations in the FGFR1 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404583012 A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by variable expression of the holoprosencephaly (HPE) spectrum in association with ectrodactyly, cleft lip/palate and/or other ectodermal anomalies. Developmental delay of variable severity and endocrine abnormalities are often associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404584018 A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by variable expression of the holoprosencephaly (HPE) spectrum in association with ectrodactyly, cleft lip/palate and/or other ectodermal anomalies. Developmental delay of variable severity and endocrine abnormalities are often associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805081000209111 Una enfermedad rara caracterizada por holoprosencefalia y ectrodactilia. La holoprosencefalia se produce durante el desarrollo fetal temprano con falta de división del cerebro en hemisferios derecho e izquierdo. En las formas más severas de holoprosencefalia, el cerebro directamente no se divide. Los individuos afectados tienen ciclopía y una proboscis ubicada por encima del ojo. La mayoría de los bebés con holoprosencefalia severa mueren antes del nacimiento o poco tiempo después. Otras manifestaciones incluyen mal funcionamiento de la glándula hipófisis, convulsiones, dificultades alimentarias, retraso del desarrollo y problemas que regulan la temperatura corporal y el patrón de sueño. Algunos individuos afectados tienen características faciales distintivas, incluyendo hipertelorismo, hipotelorismo y fisura de labio y paladar. Puede producirse por mutaciones en el gen FGFR1. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hartsfield syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hartsfield syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hartsfield syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hartsfield syndrome	es un[a]	adactilia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartsfield syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartsfield syndrome	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hartsfield syndrome	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartsfield syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartsfield syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hartsfield syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hartsfield syndrome	es un[a]	Holoprosencephaly sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartsfield syndrome	es un[a]	ectrodactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartsfield syndrome	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hartsfield syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hartsfield syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hartsfield syndrome	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3660451013	Hartsfield syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660452018	Hartsfield Bixler Demyer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660453011	Holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft lip, cleft palate syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3660454017	Holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft lip, cleft palate syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805061000209119	síndrome de holoprosencefalia, ectrodactilia y fisura de labio y paladar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
805071000209113	síndrome de holoprosencefalia, ectrodactilia y fisura de labio y paladar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3660582014	A rare disease with characteristics of holoprosencephaly and ectrodactyly. Holoprosencephaly occurs during early fetal development with failure of the brain to divide into the left and right hemisphere. In the most severe forms of holoprosencephaly, the brain does not divide at all. These affected individuals have cyclopia and proboscis located above the eye. Most babies with severe holoprosencephaly die before birth or soon after. Other manifestations include malfunctioning pituitary, seizures, feeding difficulties, developmental delay and problems regulating body temperature and sleep pattern. Some affected individuals have distinctive facial features, including hypertelorism, hypotelorism, cleft lip, cleft palate. Can be caused by mutations in the FGFR1 gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404583012	A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by variable expression of the holoprosencephaly (HPE) spectrum in association with ectrodactyly, cleft lip/palate and/or other ectodermal anomalies. Developmental delay of variable severity and endocrine abnormalities are often associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404584018	A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by variable expression of the holoprosencephaly (HPE) spectrum in association with ectrodactyly, cleft lip/palate and/or other ectodermal anomalies. Developmental delay of variable severity and endocrine abnormalities are often associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805081000209111	Una enfermedad rara caracterizada por holoprosencefalia y ectrodactilia. La holoprosencefalia se produce durante el desarrollo fetal temprano con falta de división del cerebro en hemisferios derecho e izquierdo. En las formas más severas de holoprosencefalia, el cerebro directamente no se divide. Los individuos afectados tienen ciclopía y una proboscis ubicada por encima del ojo. La mayoría de los bebés con holoprosencefalia severa mueren antes del nacimiento o poco tiempo después. Otras manifestaciones incluyen mal funcionamiento de la glándula hipófisis, convulsiones, dificultades alimentarias, retraso del desarrollo y problemas que regulan la temperatura corporal y el patrón de sueño. Algunos individuos afectados tienen características faciales distintivas, incluyendo hipertelorismo, hipotelorismo y fisura de labio y paladar. Puede producirse por mutaciones en el gen FGFR1.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module