766239009: disomía uniparental materna del cromosoma 6 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 6\Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder)
• \Anomaly of chromosome pair 6\Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3661202016	Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3661203014	Maternal uniparental disomy of chromosome 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
847951000209118	disomía uniparental materna del cromosoma 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
847961000209116	disomía uniparental materna del cromosoma 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3661204015	Maternal uniparental disomy of chromosome 6 is a uniparental disomy of maternal origin with manifestation of intrauterine growth retardation. Homozygosity for a recessive disease mutation for which only a mother is a carrier may lead to other phenotypes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404599018	Maternal uniparental disomy of chromosome 6 is a uniparental disomy of maternal origin characterized by intrauterine growth retardation. Homozygosity for a recessive disease mutation for which only a mother is a carrier may lead to other phenotypes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404600015	Maternal uniparental disomy of chromosome 6 is a uniparental disomy of maternal origin characterised by intrauterine growth retardation. Homozygosity for a recessive disease mutation for which only a mother is a carrier may lead to other phenotypes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
847971000209110	La disomía uniparental materna del cromosoma 6 es una disomía de origen materno, que se manifiesta en el retraso del desarrollo intrauterino. La homocigosidad para la mutación de una enfermedad recesiva para la cual sólo la madre es portadora puede derivar en otros fenotipos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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