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766249007: síndrome de sordera, nefritis y malformación anorrectal (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3661244010 Lowe Kohn Cohen syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3661245011 Deafness, nephritis, anorectal malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3661246012 Deafness, nephritis, anorectal malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
806161000209114 síndrome de sordera, nefritis y malformación anorrectal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
806171000209115 síndrome de sordera, nefritis y malformación anorrectal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
806191000209119 síndrome de Lowe Kohn Cohen es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3661247015 An extremely rare anorectal malformation syndrome with characteristics of imperforate anus, closed ano-perineal fistula, preauricular skin tag and absent renal abnormalities and pre-axial limb deformities. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404604012 Lowe-Kohn-Cohen syndrome is an extremely rare anorectal malformation syndrome characterized by imperforate anus, closed ano-perineal fistula, preauricular skin tag and absent renal abnormalities and pre-axial limb deformities. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404605013 Lowe-Kohn-Cohen syndrome is an extremely rare anorectal malformation syndrome characterised by imperforate anus, closed ano-perineal fistula, preauricular skin tag and absent renal abnormalities and pre-axial limb deformities. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
806181000209117 Un síndrome extremadamente raro de malformación anorrectal, caracterizado por ano imperforado, fístula anoperineal cerrada, apéndice cutáneo preauricular, anomalías renales por ausencia y deformidades preaxiales de las extremidades. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1983. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Lowe Kohn Cohen syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Lowe Kohn Cohen syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Lowe Kohn Cohen syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Lowe Kohn Cohen syndrome es un[a] anomalía congénita de riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lowe Kohn Cohen syndrome es un[a] trastorno del oído true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lowe Kohn Cohen syndrome morfología asociada Inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Lowe Kohn Cohen syndrome es un[a] trastorno auditivo congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lowe Kohn Cohen syndrome interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Lowe Kohn Cohen syndrome morfología asociada atresia (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Lowe Kohn Cohen syndrome es un[a] atresia anal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lowe Kohn Cohen syndrome sitio del hallazgo estructura de parénquima de riñón (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Lowe Kohn Cohen syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Lowe Kohn Cohen syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Lowe Kohn Cohen syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Lowe Kohn Cohen syndrome sitio del hallazgo Anal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Lowe Kohn Cohen syndrome sitio del hallazgo estructura del oído true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Lowe Kohn Cohen syndrome es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lowe Kohn Cohen syndrome es un[a] nefritis congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lowe Kohn Cohen syndrome morfología asociada inflamación false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Lowe Kohn Cohen syndrome morfología asociada atresia (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Lowe Kohn Cohen syndrome es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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