766251006: miopatía mitocondrial infantil letal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3661250017 Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3661251018 Lethal infantile mitochondrial myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3661252013 Lethal infantile mitochondrial disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
844801000209116 miopatía mitocondrial infantil letal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
844811000209118 miopatía mitocondrial infantil letal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
844831000209111 enfermedad mitocondrial infantil letal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3661253015 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by progressive generalized hypotonia, progressive external ophthalmoplegia and severe lactic acidosis, which result in early fatality (days to months after birth). Patients may present with lethargy and areflexia and may associate additional features, such as cardiomyopathy, renal dysfunction, liver involvement and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3661254014 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by progressive generalised hypotonia, progressive external ophthalmoplegia and severe lactic acidosis, which result in early fatality (days to months after birth). Patients may present with lethargy and areflexia and may associate additional features, such as cardiomyopathy, renal dysfunction, liver involvement and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404606014 Lethal infantile mitochondrial myopathy is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by progressive generalized hypotonia, progressive external ophthalmoplegia and severe lactic acidosis, which results in early fatality (days to months after birth). Patients may present with lethargy and areflexia and may associate additional features, such as cardiomyopathy, renal dysfunction, liver involvement and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404607017 Lethal infantile mitochondrial myopathy is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by progressive generalised hypotonia, progressive external ophthalmoplegia and severe lactic acidosis, which results in early fatality (days to months after birth). Patients may present with lethargy and areflexia and may associate additional features, such as cardiomyopathy, renal dysfunction, liver involvement and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
844821000209113 Trastorno infrecuente del proceso de fosforilación oxidativa mitocondrial, caracterizado por hipotonía generalizada progresiva, oftalmoplejía externa progresiva y acidosis láctica severa, que ocasiona la muerte precoz (días a meses luego del nacimiento). Los pacientes pueden presentar letargo, arreflexia y otras características asociadas como miocardiopatía, insuficiencia renal, compromiso hepático y convulsiones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)	es un[a]	Mitochondrial myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3661250017	Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3661251018	Lethal infantile mitochondrial myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3661252013	Lethal infantile mitochondrial disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
844801000209116	miopatía mitocondrial infantil letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
844811000209118	miopatía mitocondrial infantil letal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
844831000209111	enfermedad mitocondrial infantil letal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3661253015	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by progressive generalized hypotonia, progressive external ophthalmoplegia and severe lactic acidosis, which result in early fatality (days to months after birth). Patients may present with lethargy and areflexia and may associate additional features, such as cardiomyopathy, renal dysfunction, liver involvement and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3661254014	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by progressive generalised hypotonia, progressive external ophthalmoplegia and severe lactic acidosis, which result in early fatality (days to months after birth). Patients may present with lethargy and areflexia and may associate additional features, such as cardiomyopathy, renal dysfunction, liver involvement and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404606014	Lethal infantile mitochondrial myopathy is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by progressive generalized hypotonia, progressive external ophthalmoplegia and severe lactic acidosis, which results in early fatality (days to months after birth). Patients may present with lethargy and areflexia and may associate additional features, such as cardiomyopathy, renal dysfunction, liver involvement and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404607017	Lethal infantile mitochondrial myopathy is a rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by progressive generalised hypotonia, progressive external ophthalmoplegia and severe lactic acidosis, which results in early fatality (days to months after birth). Patients may present with lethargy and areflexia and may associate additional features, such as cardiomyopathy, renal dysfunction, liver involvement and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
844821000209113	Trastorno infrecuente del proceso de fosforilación oxidativa mitocondrial, caracterizado por hipotonía generalizada progresiva, oftalmoplejía externa progresiva y acidosis láctica severa, que ocasiona la muerte precoz (días a meses luego del nacimiento). Los pacientes pueden presentar letargo, arreflexia y otras características asociadas como miocardiopatía, insuficiencia renal, compromiso hepático y convulsiones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module