766705006: inmunodeficiencia debida a deficiencia de ficolina 3 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\...
• \Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder)
• \Congenital immunodeficiency disease\Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3664253016	Immunodeficiency due to ficolin-3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664255011	Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664257015	Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805681000209115	inmunodeficiencia debida a deficiencia de ficolina 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
805691000209117	inmunodeficiencia debida a deficiencia de ficolina 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3664254010	A rare genetic immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly characterised by low or undetectable serum ficolin 3 levels, susceptibility to infections and possibly autoimmunity. The presentation is variable, from perinatal necrotising enterocolitis and recurrent skin infections with Staphylococcus aureus to childhood-onset recurrent pulmonary infections leading to brain abscesses and pulmonary fibrosis, to membranous nephropathy. In some patients clinical consequences of ficolin 3 deficiency were not clear. There is evidence that ficolin 3 deficiency is caused by homozygous mutation in the FCN3 gene on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664256012	A rare genetic immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly characterized by low or undetectable serum ficolin 3 levels, susceptibility to infections and possibly autoimmunity. The presentation is variable, from perinatal necrotizing enterocolitis and recurrent skin infections with Staphylococcus aureus to childhood-onset recurrent pulmonary infections leading to brain abscesses and pulmonary fibrosis, to membranous nephropathy. In some patients clinical consequences of ficolin 3 deficiency were not clear. There is evidence that ficolin 3 deficiency is caused by homozygous mutation in the FCN3 gene on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404611011	Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency is a rare, genetic, immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly characterized by low or undetectable serum ficolin3 levels, susceptibility to infections, and possibly autoimmunity. The presentation is variable, from perinatal necrotizing enterocolitis and recurrent skin infections with Staphylococcus aureus to childhood-onset recurrent pulmonary infections leading to brain abscesses and pulmonary fibrosis, to membranous nephropathy. In some patients, clinical consequences of ficolin3 deficiency were not clear.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404612016	Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency is a rare, genetic, immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly characterised by low or undetectable serum ficolin3 levels, susceptibility to infections, and possibly autoimmunity. The presentation is variable, from perinatal necrotising enterocolitis and recurrent skin infections with Staphylococcus aureus to childhood-onset recurrent pulmonary infections leading to brain abscesses and pulmonary fibrosis, to membranous nephropathy. In some patients, clinical consequences of ficolin3 deficiency were not clear.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805701000209117	Una inmunodeficiencia genética rara debida a una anomalía de la cascada de proteínas del complemento caracterizada por niveles séricos bajos o indetectables de ficolina 3, susceptibilidad a las infecciones y posiblemente, autoinmunidad. La presentación es variable, desde enterocolitis necrosante perinatal e infecciones cutáneas recurrentes por Staphylococcus aureus hasta infecciones pulmonares recurrentes de inicio en la infancia, que dan lugar a abscesos cerebrales y fibrosis pulmonar, hasta nefropatía membranosa. En algunos pacientes las consecuencias clínicas de la deficiencia de ficolina 3 no fueron claras. Algunas evidencias indican que la deficiencia de ficolina 3 se produce por mutación homocigota en el gen FCN3 en el cromosoma 1p36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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