766707003: síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a mutación bialélica de BRCA2 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutation (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662331016	Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662332011	Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805841000209114	síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a mutación bialélica de BRCA2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
805851000209111	síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a mutación bialélica de BRCA2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662333018	A rare cancer-predisposing syndrome associated with the D1 subgroup of Fanconi anemia characterized by progressive bone marrow failure, cardiac, brain, intestinal or skeletal abnormalities and predisposition to various malignancies. Bone marrow suppression and the incidence of developmental abnormalities are less frequent than in other Fanconi anemia, but cancer risk is very high with the spectrum of childhood cancers including Wilms tumor, brain tumor (often medulloblastoma) and acute lymphoblastic leukemia /acute myeloid leukemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662334012	A rare cancer-predisposing syndrome associated with the D1 subgroup of Fanconi anaemia characterised by progressive bone marrow failure, cardiac, brain, intestinal or skeletal abnormalities and predisposition to various malignancies. Bone marrow suppression and the incidence of developmental abnormalities are less frequent than in other Fanconi anaemia, but cancer risk is very high with the spectrum of childhood cancers including Wilms tumour, brain tumour (often medulloblastoma) and acute lymphoblastic leukaemia /acute myeloid leukaemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404615019	Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations is a rare cancer-predisposing syndrome, associated with the D1 subgroup of Fanconi anemia (FA), characterized by progressive bone marrow failure, cardiac, brain, intestinal or skeletal abnormalities and predisposition to various malignancies. Bone marrow suppression and the incidence of developmental abnormalities are less frequent than in other FA, but cancer risk is very high with the spectrum of childhood cancers including Wilms tumor, brain tumor (often medulloblastoma) and ALL/AML.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404616018	Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutations is a rare cancer-predisposing syndrome, associated with the D1 subgroup of Fanconi anaemia (FA), characterised by progressive bone marrow failure, cardiac, brain, intestinal or skeletal abnormalities and predisposition to various malignancies. Bone marrow suppression and the incidence of developmental abnormalities are less frequent than in other FA, but cancer risk is very high with the spectrum of childhood cancers including Wilms tumour, brain tumour (often medulloblastoma) and ALL/AML.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805861000209113	Un síndrome raro de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de anemia de Fanconi, caracterizado por insuficiencia progresiva de la médula ósea, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposición a diversas neoplasias malignas. La supresión de la médula ósea y la incidencia de anomalías del desarrollo son menos frecuentes que en otras anemias de Fanconi, pero el riesgo de cáncer es muy elevado y el espectro de cánceres infantiles incluye tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemia linfoblástica aguda/leucemia mieloide aguda.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start