766709000: hipoplasia aislada del vermis cerebeloso (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Isolated cerebellar vermis hypoplasia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662340017	Isolated cerebellar vermis hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662341018	Isolated hypoplasia of cerebellar vermis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662342013	Isolated hypoplasia of cerebellar vermis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
835251000209118	hipoplasia aislada del vermis cerebeloso	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
835261000209116	hipoplasia aislada del vermis cerebeloso (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662343015	A rare non-syndromic cerebellar malformation characterized by an underdeveloped cerebellar vermis. Patients may present a variable phenotype ranging from normal neurodevelopment to motor and/or language delay, variable degrees of cognitive impairment, hypotonia, equilibrium disturbances, static/dynamic ataxia, oculomotor abnormalities, epilepsy and/or clumsiness. Behavioral disorders such as attention deficit hyperactivity disorder and generalized anxiety have also been reported. Brain MRI may reveal diffuse or selective (mostly posterior) vermian cerebellar hypoplasia and EEG may show focal paroxysms.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662344014	A rare non-syndromic cerebellar malformation characterised by an underdeveloped cerebellar vermis. Patients may present a variable phenotype ranging from normal neurodevelopment to motor and/or language delay, variable degrees of cognitive impairment, hypotonia, equilibrium disturbances, static/dynamic ataxia, oculomotor abnormalities, epilepsy and/or clumsiness. Behavioural disorders such as attention deficit hyperactivity disorder and generalised anxiety have also been reported. Brain MRI may reveal diffuse or selective (mostly posterior) vermian cerebellar hypoplasia and EEG may show focal paroxysms.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404619013	Isolated cerebellar vermis hypoplasia is a rare, non-syndromic cerebellar malformation characterized by an underdeveloped cerebellar vermis. Patients may present a variable phenotype ranging from normal neurodevelopment to motor and/or language delay, variable degrees of cognitive impairment, hypotonia, equilibrium disturbances, static/dynamic ataxia, oculomotor abnormalities, epilepsy and/or clumsiness. Behavioral disorders such as attention deficit hyperactivity disorder and generalized anxiety have also been reported. Brain MRI may reveal diffuse or selective (mostly posterior) vermian cerebellar hypoplasia and EEG may show focal paroxysms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404620019	Isolated cerebellar vermis hypoplasia is a rare, non-syndromic cerebellar malformation characterised by an underdeveloped cerebellar vermis. Patients may present a variable phenotype ranging from normal neurodevelopment to motor and/or language delay, variable degrees of cognitive impairment, hypotonia, equilibrium disturbances, static/dynamic ataxia, oculomotor abnormalities, epilepsy and/or clumsiness. Behavioural disorders such as attention deficit hyperactivity disorder and generalised anxiety have also been reported. Brain MRI may reveal diffuse or selective (mostly posterior) vermian cerebellar hypoplasia and EEG may show focal paroxysms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
835271000209110	Una malformación rara, no sindrómica, del cerebelo, caracterizada por subdesarrollo del vermis cerebeloso. Los pacientes pueden presentar un fenotipo variable, desde desarrollo neurológico normal hasta retraso motor y/o del lenguaje, grados variables de alteración cognitiva, hipotonía, trastornos del equilibrio, ataxia dinámica/estática, anomalías oculomotoras, epilepsia o torpeza en los movimientos. También se informaron trastornos de conducta como hiperactividad con déficit de atención y ansiedad generalizada. La RM cerebral puede revelar hipoplasia difusa o selectiva (especialmente posterior) del vermis cerebeloso y en el EEG pueden observarse paroxismos focales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start