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766710005: displasia cortical focal aislada (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3662345010 Isolated focal cortical dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662346011 Isolated focal cortical dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
835221000209114 displasia cortical focal aislada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
835231000209112 displasia cortical focal aislada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662347019 A rare genetic non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disorder characterized by variable-sized, focalized malformations located in any part(s) of the cerebral cortex, which manifests with drug-resistant epilepsy (usually leading to intellectual disability) and behavioral disturbances. Abnormal MRI findings (for example abnormal white and/or gray matter signal, blurred gray-white matter junction, localized volume loss, cortical thickening, abnormal gyral pattern, abnormal hippocampus) and variable histopathologic patterns are associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662348012 A rare genetic non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disorder characterised by variable-sized, focalised malformations located in any part(s) of the cerebral cortex, which manifests with drug-resistant epilepsy (usually leading to intellectual disability) and behavioural disturbances. Abnormal MRI findings (for example abnormal white and/or grey matter signal, blurred grey-white matter junction, localised volume loss, cortical thickening, abnormal gyral pattern, abnormal hippocampus) and variable histopathologic patterns are associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404621015 Isolated focal cortical dysplasia is a rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disorder characterized by variable-sized, focalized malformations located in any part(s) of the cerebral cortex, which manifests with drug-resistant epilepsy (usually leading to intellectual disability) and behavioral disturbances. Abnormal MRI findings (e.g. abnormal white and/or grey matter signal, blurred gray-white matter junction, localized volume loss, cortical thickening, abnormal gyral pattern, abnormal hippocampus) and variable histopathologic patterns are associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404622010 Isolated focal cortical dysplasia is a rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration disorder characterised by variable-sized, focalised malformations located in any part(s) of the cerebral cortex, which manifests with drug-resistant epilepsy (usually leading to intellectual disability) and behavioural disturbances. Abnormal MRI findings (e.g. abnormal white and/or grey matter signal, blurred grey-white matter junction, localised volume loss, cortical thickening, abnormal gyral pattern, abnormal hippocampus) and variable histopathologic patterns are associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
835241000209115 Una malformación cerebral no sindrómica debida a un trastorno anormal de la migración neuronal caracterizado por malformaciones focalizadas de tamaño variable localizadas en cualquier parte de la corteza cerebral, que se manifiesta con epilepsia resistente a los fármacos (que por lo general produce discapacidad intelectual) y alteraciones de conducta. Los hallazgos anormales de la RM (por ejemplo señales anormales de las sustancias gris y/o blanca, unión borrosa entre las sustancias gris y blanca, pérdida localizada de volumen, engrosamiento cortical, patrón anormal de las circunvoluciones, hipocampo anormal) y patrones histopatológicos variables. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Isolated focal cortical dysplasia (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Isolated focal cortical dysplasia (disorder) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Isolated focal cortical dysplasia (disorder) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Isolated focal cortical dysplasia (disorder) es un[a] displasia cortical localizada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated focal cortical dysplasia (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Isolated focal cortical dysplasia (disorder) sitio del hallazgo Structure of cerebral cortex (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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