766717008: Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1067221000209110 displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1067241000209116 displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662376016 Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662377013 Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067231000209113 Trastorno infrecuente de displasia ósea primaria caracterizada por baja estatura normal o leve, dolor y/o rigidez articular de aparición temprana (que afecta principalmente a las rodillas, pero también los codos, muñecas, tobillos y dedos de las manos y no tanto a las caderas) y artrosis temprana. También se han informado otras anomalías esqueléticas (incluidas deformaciones en valgo o varo, osteocondritis disecante, forma anormal del carpo, artrofitos) y miopatía leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662378015 A rare primary bone dysplasia disorder with characteristics of normal or mild short stature, early-onset pain and/or stiffness of the joints (mainly affecting knees but also elbows, wrists, ankles and fingers, with relative sparing of the hips) and early degenerative joint disease. Other skeletal anomalies (including varus or valgus deformities, osteochondritis dissecans, abnormal carpal shape, free articular bodies) and mild myopathy have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404629018 Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by normal or mild short stature, early-onset pain and/or stiffness of the joints (mainly affecting knees but also elbows, wrists, ankles and fingers, with relative sparing of the hips) and early degenerative joint disease. Other skeletal anomalies (including varus or valgus deformities, osteochondritis dissecans, abnormal carpal shape, free articular bodies) and mild myopathy have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404630011 Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by normal or mild short stature, early-onset pain and/or stiffness of the joints (mainly affecting knees but also elbows, wrists, ankles and fingers, with relative sparing of the hips) and early degenerative joint disease. Other skeletal anomalies (including varus or valgus deformities, osteochondritis dissecans, abnormal carpal shape, free articular bodies) and mild myopathy have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	es un[a]	Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	sitio del hallazgo	estructura de epífisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1067221000209110	displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1067241000209116	displasia epifisaria múltiple debida a anomalía en el colágeno tipo 9 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662376016	Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662377013	Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067231000209113	Trastorno infrecuente de displasia ósea primaria caracterizada por baja estatura normal o leve, dolor y/o rigidez articular de aparición temprana (que afecta principalmente a las rodillas, pero también los codos, muñecas, tobillos y dedos de las manos y no tanto a las caderas) y artrosis temprana. También se han informado otras anomalías esqueléticas (incluidas deformaciones en valgo o varo, osteocondritis disecante, forma anormal del carpo, artrofitos) y miopatía leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662378015	A rare primary bone dysplasia disorder with characteristics of normal or mild short stature, early-onset pain and/or stiffness of the joints (mainly affecting knees but also elbows, wrists, ankles and fingers, with relative sparing of the hips) and early degenerative joint disease. Other skeletal anomalies (including varus or valgus deformities, osteochondritis dissecans, abnormal carpal shape, free articular bodies) and mild myopathy have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404629018	Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by normal or mild short stature, early-onset pain and/or stiffness of the joints (mainly affecting knees but also elbows, wrists, ankles and fingers, with relative sparing of the hips) and early degenerative joint disease. Other skeletal anomalies (including varus or valgus deformities, osteochondritis dissecans, abnormal carpal shape, free articular bodies) and mild myopathy have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404630011	Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by normal or mild short stature, early-onset pain and/or stiffness of the joints (mainly affecting knees but also elbows, wrists, ankles and fingers, with relative sparing of the hips) and early degenerative joint disease. Other skeletal anomalies (including varus or valgus deformities, osteochondritis dissecans, abnormal carpal shape, free articular bodies) and mild myopathy have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)