766721001: Paternal uniparental disomy of chromosome 7 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen paterno\disomía uniparental paterna del cromosoma 7
• \Anomaly of chromosome pair 7\disomía uniparental paterna del cromosoma 7
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen paterno\disomía uniparental paterna del cromosoma 7
• \Anomaly of chromosome pair 7\disomía uniparental paterna del cromosoma 7

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1030991000209110	disomía uniparental paterna del cromosoma 7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031001000209111	disomía uniparental paterna del cromosoma 7 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662388019	Paternal uniparental disomy of chromosome 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662389010	Paternal uniparental disomy of chromosome 7 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1030981000209112	La disomía uniparental paterna del cromosoma 7 es una disomía de origen paterno, probablemente sin ninguna expresión fenotípica excepto en casos de homocigosidad para la mutación de una enfermedad recesiva para la cual sólo el padre es portador (por ejemplo, fibrosis quística, clorhidrorrea congénita, hipoacusia neurosensorial).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662390018	Paternal uniparental disomy of chromosome 7 is an uniparental disomy of paternal origin that most likely do not have any phenotypic expression except from cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which only father is a carrier (for example cystic fibrosis, congenital chloride diarrhea, sensorineural hearing loss).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662391019	Paternal uniparental disomy of chromosome 7 is an uniparental disomy of paternal origin that most likely do not have any phenotypic expression except from cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which only father is a carrier (for example cystic fibrosis, congenital chloride diarrhoea, sensorineural hearing loss).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404633013	Paternal uniparental disomy of chromosome 7 is a uniparental disomy of paternal origin that most likely does not have any phenotypic expression except from cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which only father is a carrier (e.g., cystic fibrosis, congenital chloride diarrhea, sensorineural hearing loss).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5436658019	Paternal uniparental disomy of chromosome 7 is a uniparental disomy of paternal origin that most likely does not have any phenotypic expression except from cases of homozygosity for a recessive disease mutation for which only father is a carrier (e.g., cystic fibrosis, congenital chloride diarrhoea, sensorineural hearing loss).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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