766750008: Multiple epiphyseal dysplasia with miniepiphyses (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de osteocondrodisplasia\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia epifisaria\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)\Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)\displasia epifisaria múltiple con miniepífisis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1067251000209119 displasia epifisaria múltiple con miniepífisis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1067261000209117 displasia epifisaria múltiple con miniepífisis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662484018 Multiple epiphyseal dysplasia with miniepiphyses en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662485017 Multiple epiphyseal dysplasia with miniepiphyses (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067271000209111 Trastorno infrecuente de displasia ósea primaria caracterizado por centros de osificación secundarios sustancialmente pequeños (miniepífisis) en todas o en algunas articulaciones, que produce displasia ósea severa de la cabeza proximal del fémur. Otras características informadas incluyen baja estatura, aumento de la lordosis lumbar, deformidad en varo de rodilla y laxitud articular generalizada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662486016 A rare primary bone dysplasia disorder characterized by strikingly small secondary ossification centers (mini-epiphyses) in all or only some joints, resulting in severe bone dysplasia of the proximal femoral heads. Short stature, increased lumbar lordosis, genua vara and generalized joint laxity have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662487013 A rare primary bone dysplasia disorder characterised by strikingly small secondary ossification centres (mini-epiphyses) in all or only some joints, resulting in severe bone dysplasia of the proximal femoral heads. Short stature, increased lumbar lordosis, genua vara and generalised joint laxity have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404636017 Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by strikingly small secondary ossification centers (mini epiphyses) in all or only some joints, resulting in severe bone dysplasia of the proximal femoral heads. Short stature, increased lumbar lordosis, genua vara and generalized joint laxity have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404637014 Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by strikingly small secondary ossification centers (mini epiphyses) in all or only some joints, resulting in severe bone dysplasia of the proximal femoral heads. Short stature, increased lumbar lordosis, genua vara and generalised joint laxity have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia epifisaria múltiple con miniepífisis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple con miniepífisis	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple con miniepífisis	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia epifisaria múltiple con miniepífisis	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia epifisaria múltiple con miniepífisis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple con miniepífisis	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia epifisaria múltiple con miniepífisis	es un[a]	Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia epifisaria múltiple con miniepífisis	sitio del hallazgo	estructura de epífisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1067251000209119	displasia epifisaria múltiple con miniepífisis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1067261000209117	displasia epifisaria múltiple con miniepífisis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662484018	Multiple epiphyseal dysplasia with miniepiphyses	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662485017	Multiple epiphyseal dysplasia with miniepiphyses (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067271000209111	Trastorno infrecuente de displasia ósea primaria caracterizado por centros de osificación secundarios sustancialmente pequeños (miniepífisis) en todas o en algunas articulaciones, que produce displasia ósea severa de la cabeza proximal del fémur. Otras características informadas incluyen baja estatura, aumento de la lordosis lumbar, deformidad en varo de rodilla y laxitud articular generalizada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662486016	A rare primary bone dysplasia disorder characterized by strikingly small secondary ossification centers (mini-epiphyses) in all or only some joints, resulting in severe bone dysplasia of the proximal femoral heads. Short stature, increased lumbar lordosis, genua vara and generalized joint laxity have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662487013	A rare primary bone dysplasia disorder characterised by strikingly small secondary ossification centres (mini-epiphyses) in all or only some joints, resulting in severe bone dysplasia of the proximal femoral heads. Short stature, increased lumbar lordosis, genua vara and generalised joint laxity have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404636017	Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by strikingly small secondary ossification centers (mini epiphyses) in all or only some joints, resulting in severe bone dysplasia of the proximal femoral heads. Short stature, increased lumbar lordosis, genua vara and generalized joint laxity have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404637014	Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by strikingly small secondary ossification centers (mini epiphyses) in all or only some joints, resulting in severe bone dysplasia of the proximal femoral heads. Short stature, increased lumbar lordosis, genua vara and generalised joint laxity have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)