766755003: Tetrasomy 5p syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de tetrasomía 5p (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\síndrome de tetrasomía 5p (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)\síndrome de tetrasomía 5p (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de tetrasomía 5p (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1002111000209114	tetrasomía 5p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1002121000209119	tetrasomía 5p (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1002131000209116	isocromosoma 5p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175391000209111	síndrome de tetrasomía 5p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175401000209113	síndrome de tetrasomía 5p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662505017	Tetrasomy 5p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662506016	Isochromosome 5p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662507013	Tetrasomy 5p (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565104014	Tetrasomy 5p syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4565107019	Tetrasomy 5p syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1002141000209113	Una anomalía cromosómica rara con fenotipo variable, cuyas características principales son: retraso del desarrollo, retardo del crecimiento/baja estatura, hipotonía, convulsiones, ventriculomegalia, anomalías de pies y manos (por ejemplo, clinodactilia, dedos de los pies superpuestos) y cambios pigmentarios mosaicos. Los pacientes también pueden presentar características craneofaciales dismórficas menores (incluyendo macrocefalia, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, hipertelorismo, pabellones auriculares anormales, punta de la nariz en anteversión, hipoplasia del centro de la cara).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662508015	A rare chromosomal anomaly syndrome with variable phenotype and principle characteristics of developmental delay, growth retardation/short stature, hypotonia, seizures, ventriculomegaly, hand and foot anomalies (for example clinodactyly, overlapping toes) and mosaic pigmentary skin changes. Patients may also present minor dysmorphic craniofacial features (including macrocephaly, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal auricles, anteverted nasal tip, midface hypoplasia).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404644017	Tetrasomy 5p is a rare chromosomal anomaly syndrome with variable phenotype principally characterized by developmental delay, growth retardation/short stature, hypotonia, seizures, ventriculomegaly, hand and foot anomalies (e.g. clinodactyly, overlapping toes) and mosaic pigmentary skin changes. Patients may also present minor dysmorphic craniofacial features (including macrocephaly, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal auricles, anteverted nasal tip, midface hypoplasia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404645016	Tetrasomy 5p is a rare chromosomal anomaly syndrome with variable phenotype principally characterised by developmental delay, growth retardation/short stature, hypotonia, seizures, ventriculomegaly, hand and foot anomalies (e.g. clinodactyly, overlapping toes) and mosaic pigmentary skin changes. Patients may also present minor dysmorphic craniofacial features (including macrocephaly, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal auricles, anteverted nasal tip, midface hypoplasia).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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