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766761000: X-linked cleft palate and ankyloglossia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1001801000209114 fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1001811000209112 fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662533017 X-linked cleft palate and ankyloglossia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662534011 X-linked cleft palate and ankyloglossia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1001821000209117 Un defecto genético del desarrollo, raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por asociación de fisura completa, parcial o submucosa de paladar y anquiloglosia. Los pacientes también pueden presentar úvula anormal (por ejemplo ausente. bífida, acortada o desviada lateralmente), frenillo lingual y anomalías dentales (por ejemplo, mordida cruzada, dientes ausentes y/o malformados). También se informaron anomalías digitales, como clinodactilia leve y/o sindactilia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662535012 A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of the association of complete, partial or submucous cleft palate and ankyloglossia. Patients may also present abnormal uvula (for example absent, bifid, shortened or laterally deviated), short lingual frenulum and dental anomalies (for example buccal crossbite, absent and/or misshapen teeth). Digital abnormalities, such as mild clinodactyly and/or syndactyly, have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404651014 X-linked cleft palate and ankyloglossia is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by the association of complete, partial or submucous cleft palate and ankyloglossia. Patients may also present abnormal uvula (e.g. absent, bifid, shortened or laterally deviated), short lingual frenulum and dental anomalies (e.g. buccal crossbite, absent and/or misshapen teeth). Digital abnormalities, such as mild clinodactyly and/or syndactyly, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404652019 X-linked cleft palate and ankyloglossia is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by the association of complete, partial or submucous cleft palate and ankyloglossia. Patients may also present abnormal uvula (e.g. absent, bifid, shortened or laterally deviated), short lingual frenulum and dental anomalies (e.g. buccal crossbite, absent and/or misshapen teeth). Digital abnormalities, such as mild clinodactyly and/or syndactyly, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X es un[a] paladar - hallazgo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X sitio del hallazgo estructura ósea de la cabeza false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X es un[a] anquiloglosia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X es un[a] fisura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X sitio del hallazgo Structure of frenulum linguae true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X morfología asociada Abnormally short and broad growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fisura de paladar y anquiloglosia ligadas al cromosoma X sitio del hallazgo estructura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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