766764008: X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\...

\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3

\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía motora periférica\neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3

\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1001831000209119 atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1001841000209111 atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662542012 X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662543019 X-linked distal hereditary motor neuropathy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662544013 X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662545014 ATP7A (ATPase copper transporting alpha) related distal motor neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1001851000209113 Una neuropatía motriz hereditaria distal rara caracterizada por atrofia lentamente progresiva y debilidad de los músculos distales de manos y pies con reflejos tendinosos profundos normales o de tobillo ausentes y pérdida sensitiva mínima o ausente, en ocasiones debilidad proximal leve en las piernas y deformidades de manos y pies en los varones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662546010 A rare distal hereditary motor neuropathy with characteristics of slowly progressive atrophy and weakness of distal muscles of hands and feet with normal deep tendon reflexes or absent ankle reflexes and minimal or no sensory loss, sometimes mild proximal weakness in the legs and feet and hand deformities in males. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404653012 X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare distal hereditary motor neuropathy characterized by slowly progressive atrophy and weakness of distal muscles of hands and feet with normal deep tendon reflexes or absent ankle reflexes and minimal or no sensory loss, sometimes mild proximal weakness in the legs and feet and hand deformities in males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404654018 X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare distal hereditary motor neuropathy characterised by slowly progressive atrophy and weakness of distal muscles of hands and feet with normal deep tendon reflexes or absent ankle reflexes and minimal or no sensory loss, sometimes mild proximal weakness in the legs and feet and hand deformities in males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	es un[a]	neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1001831000209119	atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1001841000209111	atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662542012	X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662543019	X-linked distal hereditary motor neuropathy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662544013	X-linked distal spinal muscular atrophy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662545014	ATP7A (ATPase copper transporting alpha) related distal motor neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1001851000209113	Una neuropatía motriz hereditaria distal rara caracterizada por atrofia lentamente progresiva y debilidad de los músculos distales de manos y pies con reflejos tendinosos profundos normales o de tobillo ausentes y pérdida sensitiva mínima o ausente, en ocasiones debilidad proximal leve en las piernas y deformidades de manos y pies en los varones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662546010	A rare distal hereditary motor neuropathy with characteristics of slowly progressive atrophy and weakness of distal muscles of hands and feet with normal deep tendon reflexes or absent ankle reflexes and minimal or no sensory loss, sometimes mild proximal weakness in the legs and feet and hand deformities in males.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404653012	X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare distal hereditary motor neuropathy characterized by slowly progressive atrophy and weakness of distal muscles of hands and feet with normal deep tendon reflexes or absent ankle reflexes and minimal or no sensory loss, sometimes mild proximal weakness in the legs and feet and hand deformities in males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404654018	X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare distal hereditary motor neuropathy characterised by slowly progressive atrophy and weakness of distal muscles of hands and feet with normal deep tendon reflexes or absent ankle reflexes and minimal or no sensory loss, sometimes mild proximal weakness in the legs and feet and hand deformities in males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)