766765009: Radio-renal syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\síndrome radio-renal
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome radio-renal

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome radio-renal

\anomalía congénita de riñón\síndrome radio-renal

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\síndrome radio-renal
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome radio-renal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1066851000209118 síndrome radio-renal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1066861000209116 síndrome radio-renal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662547018 Radio-renal syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662548011 Radio-renal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1066871000209110 Defecto infrecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por defectos de reducción variables en las extremidades superiores y anomalías renales. Los pacientes suelen presentar agenesia/hipoplasia de dedos de la mano, radio y/o cúbito, baja estatura y malformación leve del pabellón auricular, así como agenesia o ectopia renal. No se han presentado casos en la bibliografía desde el año 1983. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662549015 A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of variable upper limb reduction defects and renal anomalies. Patients typically present absence/hypoplasia of digits, radii and/or ulnae, short stature and mild external ear malformation, as well as kidney agenesis or ectopia. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404655017 Radio-renal syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterized by variable upper limb reduction defects and renal anomalies. Patients typically present absence/hypoplasia of digits, radii and/or ulnae, short stature and mild external ear malformation, as well as kidney agenesis or ectopia. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404656016 Radio-renal syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterised by variable upper limb reduction defects and renal anomalies. Patients typically present absence/hypoplasia of digits, radii and/or ulnae, short stature and mild external ear malformation, as well as kidney agenesis or ectopia. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome radio-renal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome radio-renal	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome radio-renal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome radio-renal	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome radio-renal	es un[a]	Longitudinal deficiency of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal	es un[a]	anomalía congénita de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome radio-renal	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome radio-renal	morfología asociada	Abnormal shortening	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome radio-renal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome radio-renal	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1066851000209118	síndrome radio-renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1066861000209116	síndrome radio-renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662547018	Radio-renal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662548011	Radio-renal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1066871000209110	Defecto infrecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por defectos de reducción variables en las extremidades superiores y anomalías renales. Los pacientes suelen presentar agenesia/hipoplasia de dedos de la mano, radio y/o cúbito, baja estatura y malformación leve del pabellón auricular, así como agenesia o ectopia renal. No se han presentado casos en la bibliografía desde el año 1983.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662549015	A rare developmental defect during embryogenesis with characteristics of variable upper limb reduction defects and renal anomalies. Patients typically present absence/hypoplasia of digits, radii and/or ulnae, short stature and mild external ear malformation, as well as kidney agenesis or ectopia. There have been no further descriptions in the literature since 1983.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404655017	Radio-renal syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterized by variable upper limb reduction defects and renal anomalies. Patients typically present absence/hypoplasia of digits, radii and/or ulnae, short stature and mild external ear malformation, as well as kidney agenesis or ectopia. There have been no further descriptions in the literature since 1983.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404656016	Radio-renal syndrome is a rare developmental defect during embryogenesis characterised by variable upper limb reduction defects and renal anomalies. Patients typically present absence/hypoplasia of digits, radii and/or ulnae, short stature and mild external ear malformation, as well as kidney agenesis or ectopia. There have been no further descriptions in the literature since 1983.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)