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766767001: paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67 (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3662554012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662555013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799591000209118 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
799601000209113 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662556014 An extremely rare complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of infancy or childhood onset of global developmental delay and progressive spasticity with tremor in the distal limbs, increased deep tendon reflexes and extensor plantar responses, which may be associated with mild intellectual disability. Additional features include muscle wasting and cerebellar abnormalities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404659011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 is an extremely rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by an infancy or childhood onset of global developmental delay and progressive spasticity with tremor in the distal limbs, increased deep tendon reflexes and extensor plantar responses, which may be associated with mild intellectual disability. Additional features include muscle wasting and cerebellar abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404660018 Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 is an extremely rare, complex hereditary spastic paraplegia characterised by an infancy or childhood onset of global developmental delay and progressive spasticity with tremor in the distal limbs, increased deep tendon reflexes and extensor plantar responses, which may be associated with mild intellectual disability. Additional features include muscle wasting and cerebellar abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799611000209111 Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la lactancia o en la infancia de retraso generalizado del desarrollo y espasticidad progresiva con temblor en las extremidades distales, aumento de los reflejos tendinosos y respuestas extensoras plantares, que puede asociarse con discapacidad intelectual leve. Otras características incluyen emaciación muscular y anomalías del cerebelo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) es un[a] paraplejía espástica hereditaria complicada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 (disorder) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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