766814006: ataxia cerebelosa autosómica recesiva con síndrome de intrusión sacádico (trastorno)

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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662706019	Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662707011	Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797441000209115	ataxia cerebelosa autosómica recesiva con síndrome de intrusión sacádico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
797451000209118	ataxia cerebelosa autosómica recesiva con síndrome de intrusión sacádico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662708018	A rare hereditary ataxia with characteristics of progressive cerebellar ataxia associated with disruption of visual fixation by saccadic intrusions. It presents with progressive gait, trunk and limb ataxia with pyramidal tract signs (increased tendon reflexes and Babinski sign), myoclonic jerks, fasciculations, cerebellar dysarthria, sensorimotor axonal neuropathy with impaired joint position, vibration, temperature, pain sensations, pes cavus, and saccadic intrusions with characteristic overshooting horizontal saccades, macrosaccadic oscillations, and increased velocity of larger saccades, without other eye movement disturbances.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404665011	A rare hereditary ataxia characterized by a progressive cerebellar ataxia associated with disruption of visual fixation by saccadic intrusions (overshooting horizontal saccades with macrosaccadic oscillations and increased velocity of larger saccades). It presents with progressive gait, trunk and limb ataxia with pyramidal tract signs (increased tendon reflexes and Babinski sign), myoclonic jerks, fasciculations, cerebellar dysarthria, sensorimotor axonal neuropathy with impaired joint position, vibration, temperature, pain sensations, pes cavus, and saccadic intrusions with characteristic overshooting horizontal saccades, macrosaccadic oscillations, and increased velocity of larger saccades, without other eye movement disturbances.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404666012	A rare hereditary ataxia characterised by a progressive cerebellar ataxia associated with disruption of visual fixation by saccadic intrusions (overshooting horizontal saccades with macrosaccadic oscillations and increased velocity of larger saccades). It presents with progressive gait, trunk and limb ataxia with pyramidal tract signs (increased tendon reflexes and Babinski sign), myoclonic jerks, fasciculations, cerebellar dysarthria, sensorimotor axonal neuropathy with impaired joint position, vibration, temperature, pain sensations, pes cavus, and saccadic intrusions with characteristic overshooting horizontal saccades, macrosaccadic oscillations, and increased velocity of larger saccades, without other eye movement disturbances.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797461000209116	Una ataxia hereditaria rara caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva con alteración de la fijación visual por intrusiones sacádicas. Se presenta con signos progresivos de ataxia de la marcha, de tronco y extremidades junto con signos piramidales (aumento de los reflejos tendinosos y signo de Babinski), mioclonías, fasciculaciones, disartria cerebelosa, neuropatía axónica sensitivomotriz con alteración de la posición de las articulaciones, de las sensaciones vibratorias, de la temperatura y dolorosas, pie cavo e intrusiones sacádicas con exceso de movimientos sacádicos horizontales, oscilaciones macrosacádicas y aumento de la velocidad de los movimientos sacádicos mayores, sin otras alteraciones visuales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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