766815007: Perioral myoclonia with absences (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\mioclonía perioral con ausencias
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\mioclonía perioral con ausencias
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\mioclonía perioral con ausencias

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\mioclonía perioral con ausencias
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\mioclonía perioral con ausencias
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\mioclonía perioral con ausencias

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\mioclonía perioral con ausencias

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\mioclonía perioral con ausencias
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\mioclonía perioral con ausencias

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1067121000209118 mioclonía perioral con ausencias es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1067141000209112 mioclonía perioral con ausencias (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662709014 POMA - perioral myoclonia with absences en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662711017 Perioral myoclonia with absences (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662713019 Perioral myoclonia with absences en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067131000209115 Síndrome epiléptico infrecuente caracterizado por crisis de ausencia con mioclonía perioral, acompañado por convulsiones tonicoclónicas generalizadas que aparecen antes de las crisis de ausencia o al mismo tiempo que ellas. Usualmente se observa una alteración de la consciencia, en grado variable. Otras características clínicas de este síndrome incluyen estado epiléptico con ausencias, mala respuesta a los fármacos antiepilépticos y persistencia de las convulsiones durante la edad adulta en presencia de un estado neurológico y un nivel de inteligencia normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662710016 A rare epilepsy syndrome characterised by absence seizures with perioral myoclonia as the main seizure type, accompanied by generalised tonic-clonic seizures, appearing before or together with absences. Consciousness is usually impaired, although to variable degree. Commonly observed absence status epilepticus, poor response to antiepileptic drugs and persistence of seizures into adulthood, in the presence of normal neurological status and intelligence, are additional clinical features of this syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662712012 A rare epilepsy syndrome characterized by absence seizures with perioral myoclonia as the main seizure type, accompanied by generalized tonic-clonic seizures, appearing before or together with absences. Consciousness is usually impaired, although to variable degree. Commonly observed absence status epilepticus, poor response to antiepileptic drugs and persistence of seizures into adulthood, in the presence of normal neurological status and intelligence, are additional clinical features of this syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
mioclonía perioral con ausencias	es un[a]	epilepsia genética generalizada (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mioclonía perioral con ausencias	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mioclonía perioral con ausencias	es un[a]	epilepsia con ausencias mioclónicas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mioclonía perioral con ausencias	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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1067141000209112	mioclonía perioral con ausencias (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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1067131000209115	Síndrome epiléptico infrecuente caracterizado por crisis de ausencia con mioclonía perioral, acompañado por convulsiones tonicoclónicas generalizadas que aparecen antes de las crisis de ausencia o al mismo tiempo que ellas. Usualmente se observa una alteración de la consciencia, en grado variable. Otras características clínicas de este síndrome incluyen estado epiléptico con ausencias, mala respuesta a los fármacos antiepilépticos y persistencia de las convulsiones durante la edad adulta en presencia de un estado neurológico y un nivel de inteligencia normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662710016	A rare epilepsy syndrome characterised by absence seizures with perioral myoclonia as the main seizure type, accompanied by generalised tonic-clonic seizures, appearing before or together with absences. Consciousness is usually impaired, although to variable degree. Commonly observed absence status epilepticus, poor response to antiepileptic drugs and persistence of seizures into adulthood, in the presence of normal neurological status and intelligence, are additional clinical features of this syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662712012	A rare epilepsy syndrome characterized by absence seizures with perioral myoclonia as the main seizure type, accompanied by generalized tonic-clonic seizures, appearing before or together with absences. Consciousness is usually impaired, although to variable degree. Commonly observed absence status epilepticus, poor response to antiepileptic drugs and persistence of seizures into adulthood, in the presence of normal neurological status and intelligence, are additional clinical features of this syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)