766817004: baja estatura debida a deficiencia de receptor secretagogo de hormona de crecimiento (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3662719015 Short stature due to GHSR (growth hormone secretagogue receptor) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662720014 Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662721013 Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662722018 Short stature due to GHSR deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662723011 Ghrelin receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846251000209112 baja estatura debida a deficiencia de receptor secretagogo de hormona de crecimiento es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
846261000209114 baja estatura debida a deficiencia de receptor secretagogo de hormona de crecimiento (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662724017 A rare genetic endocrine growth disease resulting from growth hormone secretagogue receptor (GHSR) deficiency. The disease has characteristics of postnatal growth delay that results in short stature. The pituitary gland is typically without morphological changes, although anterior pituitary gland hypoplasia has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404669017 Short stature due to GHSR deficiency is a rare, genetic, endocrine growth disease, resulting from growth hormone secretagogue receptor (GHSR) deficiency, characterized by postnatal growth delay that results in short stature (less than -2 SD). The pituitary gland is typically without morphological changes, although anterior pituitary gland hypoplasia has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404670016 Short stature due to GHSR deficiency is a rare, genetic, endocrine growth disease, resulting from growth hormone secretagogue receptor (GHSR) deficiency, characterised by postnatal growth delay that results in short stature (less than -2 SD). The pituitary gland is typically without morphological changes, although anterior pituitary gland hypoplasia has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846271000209115 Una enfermedad endocrina genética rara del crecimiento producida por deficiencia del receptor secretagogo de hormona de crecimiento (GHSR). La enfermedad se caracteriza por retraso posnatal del crecimiento que da como resultado baja estatura. La glándula hipófisis típicamente carece de cambios morfológicos, aunque se informó hipoplasia de la hipófisis anterior. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	Due to	insuficiencia hipofisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	es un[a]	baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662719015	Short stature due to GHSR (growth hormone secretagogue receptor) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662720014	Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662721013	Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662722018	Short stature due to GHSR deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662723011	Ghrelin receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846251000209112	baja estatura debida a deficiencia de receptor secretagogo de hormona de crecimiento	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
846261000209114	baja estatura debida a deficiencia de receptor secretagogo de hormona de crecimiento (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662724017	A rare genetic endocrine growth disease resulting from growth hormone secretagogue receptor (GHSR) deficiency. The disease has characteristics of postnatal growth delay that results in short stature. The pituitary gland is typically without morphological changes, although anterior pituitary gland hypoplasia has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404669017	Short stature due to GHSR deficiency is a rare, genetic, endocrine growth disease, resulting from growth hormone secretagogue receptor (GHSR) deficiency, characterized by postnatal growth delay that results in short stature (less than -2 SD). The pituitary gland is typically without morphological changes, although anterior pituitary gland hypoplasia has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404670016	Short stature due to GHSR deficiency is a rare, genetic, endocrine growth disease, resulting from growth hormone secretagogue receptor (GHSR) deficiency, characterised by postnatal growth delay that results in short stature (less than -2 SD). The pituitary gland is typically without morphological changes, although anterior pituitary gland hypoplasia has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846271000209115	Una enfermedad endocrina genética rara del crecimiento producida por deficiencia del receptor secretagogo de hormona de crecimiento (GHSR). La enfermedad se caracteriza por retraso posnatal del crecimiento que da como resultado baja estatura. La glándula hipófisis típicamente carece de cambios morfológicos, aunque se informó hipoplasia de la hipófisis anterior.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module