766818009: X-linked non progressive cerebellar ataxia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X

\ataxia congénita no progresiva\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X

\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\ataxia congénita no progresiva\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1001861000209110 ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1001871000209116 ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662725016 X-linked non progressive cerebellar ataxia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662726015 X-linked non progressive cerebellar ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662727012 X-linked spinocerebellar ataxia type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1001881000209118 Una ataxia hereditaria rara caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal severa, ataxia no progresiva y movimientos oculares lentos, capacidades cognitivas normales y ausencia de signos piramidales. A menudo los pacientes también presentan temblor intencional, disfagia leve y disartria. Las IRM de cerebro revelan atrofia global del cerebelo con ausencia de otras malformaciones o degeneraciones de los sistemas nerviosos central y periférico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662728019 A rare hereditary ataxia with characteristics of delayed early motor development, severe neonatal hypotonia, non-progressive ataxia and slow eye movements, presenting normal cognitive abilities and absence of pyramidal signs. Frequently patients also manifest intention tremor, mild dysphagia, and dysarthria. Brain MRI reveals global cerebellar atrophy with absence of other malformations or degenerations of the central and peripheral nervous systems. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404671017 X-linked non progressive cerebellar ataxia is a rare hereditary ataxia characterized by delayed early motor development, severe neonatal hypotonia, non-progressive ataxia and slow eye movements, presenting normal cognitive abilities and absence of pyramidal signs. Frequently patients also manifest intention tremor, mild dysphagia, and dysarthria. Brain MRI reveals global cerebellar atrophy with absence of other malformations or degenerations of the central and peripheral nervous systems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404672012 X-linked non progressive cerebellar ataxia is a rare hereditary ataxia characterised by delayed early motor development, severe neonatal hypotonia, non-progressive ataxia and slow eye movements, presenting normal cognitive abilities and absence of pyramidal signs. Frequently patients also manifest intention tremor, mild dysphagia, and dysarthria. Brain MRI reveals global cerebellar atrophy with absence of other malformations or degenerations of the central and peripheral nervous systems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	curso clínico	Non-progressive	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	ataxia congénita no progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	ataxia cerebelosa no progresiva (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1001861000209110	ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1001871000209116	ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662725016	X-linked non progressive cerebellar ataxia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662726015	X-linked non progressive cerebellar ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662727012	X-linked spinocerebellar ataxia type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1001881000209118	Una ataxia hereditaria rara caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal severa, ataxia no progresiva y movimientos oculares lentos, capacidades cognitivas normales y ausencia de signos piramidales. A menudo los pacientes también presentan temblor intencional, disfagia leve y disartria. Las IRM de cerebro revelan atrofia global del cerebelo con ausencia de otras malformaciones o degeneraciones de los sistemas nerviosos central y periférico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662728019	A rare hereditary ataxia with characteristics of delayed early motor development, severe neonatal hypotonia, non-progressive ataxia and slow eye movements, presenting normal cognitive abilities and absence of pyramidal signs. Frequently patients also manifest intention tremor, mild dysphagia, and dysarthria. Brain MRI reveals global cerebellar atrophy with absence of other malformations or degenerations of the central and peripheral nervous systems.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404671017	X-linked non progressive cerebellar ataxia is a rare hereditary ataxia characterized by delayed early motor development, severe neonatal hypotonia, non-progressive ataxia and slow eye movements, presenting normal cognitive abilities and absence of pyramidal signs. Frequently patients also manifest intention tremor, mild dysphagia, and dysarthria. Brain MRI reveals global cerebellar atrophy with absence of other malformations or degenerations of the central and peripheral nervous systems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404672012	X-linked non progressive cerebellar ataxia is a rare hereditary ataxia characterised by delayed early motor development, severe neonatal hypotonia, non-progressive ataxia and slow eye movements, presenting normal cognitive abilities and absence of pyramidal signs. Frequently patients also manifest intention tremor, mild dysphagia, and dysarthria. Brain MRI reveals global cerebellar atrophy with absence of other malformations or degenerations of the central and peripheral nervous systems.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)