766821006: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\trastorno degenerativo de cartílago\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en el cartílago\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de cartílago\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\trastorno degenerativo de cartílago\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\trastorno degenerativo de cartílago\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de cartílago\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno degenerativo\Calcinosis\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de cartílago\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\trastorno degenerativo de cartílago\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\osteocondropatía\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\trastorno degenerativo de cartílago\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\trastorno degenerativo de cartílago\condrocalcinosis\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\osteocondropatía\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\trastorno de cartílago (trastorno)\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of cartilage\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1000771000209116 síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1000781000209118 síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662741015 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662742010 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1000791000209115 Una displasia ósea genética primaria rara caracterizada por baja estatura desproporcionada, con acortamiento de miembros superiores e inferiores, dedos de las manos cortos y anchos con manos cortas, tórax estrecho con anomalías costales y pectus excavatum, calcificaciones condrales anormales (incluyendo cartílagos laríngeos, traqueales y costales) y dismorfismo facial (abombamiento frontal, hipertelorismo, ojos prominentes, nariz corta y aplanada, fosas nasales anchas, paladar ojival, filtro largo). En las radiografías se observan platispondilia (en especial de la columna cervical) y epífisis y metáfisis anormales. Entre las complicaciones potenciales, que pueden consucir a la muerte, se describieron inestabilidad atlantoaxoidea que produce compresión espinal y enfermedad respiratoria recurrente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3662743017 A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of disproportionate short stature with shortening of upper and lower limbs, short and broad fingers with short hands, narrowed chest with rib abnormalities and pectus excavatum, abnormal chondral calcifications (including larynx, trachea and costal cartilages) and facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, prominent eyes, short flat nose, wide nostrils, high-arched palate, long philtrum). Platyspondyly (especially of cervical spine) and abnormal epiphyses and metaphyses are observed on radiography. Atlantoaxial instability causing spinal compression and recurrent respiratory disease are potential complications that may be lethal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404677018 Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome is a rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterized by disproportionate short stature with shortening of upper and lower limbs, short and broad fingers with short hands, narrowed chest with rib abnormalities and pectus excavatum, abnormal chondral calcifications (including larynx, trachea and costal cartilages) and facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, prominent eyes, short flat nose, wide nostrils, high-arched palate, long philtrum). Platyspondyly (especially of cervical spine) and abnormal epiphyses and metaphyses are observed on radiography. Atlantoaxial instability causing spinal compression and recurrent respiratory disease are potential complications that may result lethal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404678011 Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome is a rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterised by disproportionate short stature with shortening of upper and lower limbs, short and broad fingers with short hands, narrowed chest with rib abnormalities and pectus excavatum, abnormal chondral calcifications (including larynx, trachea and costal cartilages) and facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, prominent eyes, short flat nose, wide nostrils, high-arched palate, long philtrum). Platyspondyly (especially of cervical spine) and abnormal epiphyses and metaphyses are observed on radiography. Atlantoaxial instability causing spinal compression and recurrent respiratory disease are potential complications that may result lethal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	sitio del hallazgo	estructura de cartílago (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	Congenital anomaly of cartilage	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	osteocondropatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	Longitudinal deficiency of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es un[a]	condrocalcinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	sitio del hallazgo	estructura del tejido cartilaginoso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	morfología asociada	Pathologic calcification, calcified structure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1000771000209116	síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1000781000209118	síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662741015	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662742010	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb, abnormal calcification syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1000791000209115	Una displasia ósea genética primaria rara caracterizada por baja estatura desproporcionada, con acortamiento de miembros superiores e inferiores, dedos de las manos cortos y anchos con manos cortas, tórax estrecho con anomalías costales y pectus excavatum, calcificaciones condrales anormales (incluyendo cartílagos laríngeos, traqueales y costales) y dismorfismo facial (abombamiento frontal, hipertelorismo, ojos prominentes, nariz corta y aplanada, fosas nasales anchas, paladar ojival, filtro largo). En las radiografías se observan platispondilia (en especial de la columna cervical) y epífisis y metáfisis anormales. Entre las complicaciones potenciales, que pueden consucir a la muerte, se describieron inestabilidad atlantoaxoidea que produce compresión espinal y enfermedad respiratoria recurrente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662743017	A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of disproportionate short stature with shortening of upper and lower limbs, short and broad fingers with short hands, narrowed chest with rib abnormalities and pectus excavatum, abnormal chondral calcifications (including larynx, trachea and costal cartilages) and facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, prominent eyes, short flat nose, wide nostrils, high-arched palate, long philtrum). Platyspondyly (especially of cervical spine) and abnormal epiphyses and metaphyses are observed on radiography. Atlantoaxial instability causing spinal compression and recurrent respiratory disease are potential complications that may be lethal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404677018	Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome is a rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterized by disproportionate short stature with shortening of upper and lower limbs, short and broad fingers with short hands, narrowed chest with rib abnormalities and pectus excavatum, abnormal chondral calcifications (including larynx, trachea and costal cartilages) and facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, prominent eyes, short flat nose, wide nostrils, high-arched palate, long philtrum). Platyspondyly (especially of cervical spine) and abnormal epiphyses and metaphyses are observed on radiography. Atlantoaxial instability causing spinal compression and recurrent respiratory disease are potential complications that may result lethal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404678011	Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome is a rare, genetic primary bone dysplasia disorder characterised by disproportionate short stature with shortening of upper and lower limbs, short and broad fingers with short hands, narrowed chest with rib abnormalities and pectus excavatum, abnormal chondral calcifications (including larynx, trachea and costal cartilages) and facial dysmorphism (frontal bossing, hypertelorism, prominent eyes, short flat nose, wide nostrils, high-arched palate, long philtrum). Platyspondyly (especially of cervical spine) and abnormal epiphyses and metaphyses are observed on radiography. Atlantoaxial instability causing spinal compression and recurrent respiratory disease are potential complications that may result lethal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)