766824003: anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista relacionados con la proteína neuroprotectora dependiente de actividad homeobox (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662756012	Helsmoortel-van der Aa syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662757015	ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662758013	Activity dependent neuroprotector homeobox related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662759017	Activity dependent neuroprotector homeobox related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771741000209112	anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista relacionados con la proteína neuroprotectora dependiente de actividad homeobox	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
771751000209114	anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista relacionados con la proteína neuroprotectora dependiente de actividad homeobox (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
771761000209111	síndrome de Helsmoortel-van der Aa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662760010	Syndrome with a wide variety of signs and symptoms, hallmark features are intellectual disability and autism spectrum disorder, distinctive facial features and abnormalities of multiple body systems. Present in some cases are hypotonia, feeding difficulties in infancy, gastrooesophageal reflux, vomiting, and constipation. Other features include obesity, seizures, and heart abnormalities. Caused by mutations in the ADNP gene, the protein produced from this gene helps control expression of other genes through chromatin remodelling. Disturbance of this process alters the activity of many genes and disrupts development or function of several of the body's tissues and organs, including the brain. The syndrome results from de novo mutations in the ADNP gene and is not inherited.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662761014	Syndrome with a wide variety of signs and symptoms, hallmark features are intellectual disability and autism spectrum disorder, distinctive facial features and abnormalities of multiple body systems. Present in some cases are hypotonia, feeding difficulties in infancy, gastroesophageal reflux, vomiting, and constipation. Other features include obesity, seizures, and heart abnormalities. Caused by mutations in the ADNP gene, the protein produced from this gene helps control expression of other genes through chromatin remodeling. Disturbance of this process alters the activity of many genes and disrupts development or function of several of the body's tissues and organs, including the brain. The syndrome results from de novo mutations in the ADNP gene and is not inherited.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404679015	A rare syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, gastrointestinal problems, hypotonia, delayed speech, behavioral and sleep problems, pain insensitivity, seizures, structural brain anomalies, dysmorphic features, visual problems, early tooth eruption and autistic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404680017	A rare syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay, gastrointestinal problems, hypotonia, delayed speech, behavioural and sleep problems, pain insensitivity, seizures, structural brain anomalies, dysmorphic features, visual problems, early tooth eruption and autistic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771771000209117	Síndrome que se manifiesta con una amplia variedad de signos y síntomas, cuyas características sobresalientes son la discapacidad intelectual y un trastorno del espectro autista, rasgos faciales distintivos y anomalías de múltiples sistemas corporales. En algunos casos se presenta con hipotonía, dificultades alimentarias en la lactancia, reflujo gastroesofágico, vómitos y estreñimiento. Otras características incluyen obesidad, convulsiones y anomalías cardíacas. Se produce por mutaciones en el gen ADNP; la proteína que produce este gen ayuda a controlar la expresión de otros genes a través del remodelado de la cromatina. El trastorno de este proceso altera la actividad de muchos genes e interrumpe el desarrollo o la función de diversos tejidos y órganos corporales, incluido el cerebro. El síndrome es el resultado de mutaciones de novo en el gen ADNP y no es hereditario.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start