Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3662960019 | Finucane Kurtz Scott syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3662961015 | Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3662962010 | Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 833471000209110 | síndrome de displasia epifisaria, pérdida de la audición y dismorfismo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 833481000209113 | síndrome de displasia epifisaria, pérdida de la audición y dismorfismo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 833491000209111 | síndrome de Finucane Kurtz Scott | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3664260010 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, intellectual disability, short stature, sensorineural hearing impairment, facial dysmorphism (including epicanthus, broad, depressed nasal bridge, broad, fleshy nasal tip, mildly anteverted nares, deep nasolabial folds, broad mouth with thin upper lip) and skeletal anomalies (including abnormally placed thumbs, brachydactyly, scoliosis, dysplastic carpal bones). Severe behaviour disturbances (aggression, hyperactivity), as well as hypopigmented skin lesions and hypoplastic digital patterns are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1992. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3664261014 | A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, intellectual disability, short stature, sensorineural hearing impairment, facial dysmorphism (including epicanthus, broad, depressed nasal bridge, broad, fleshy nasal tip, mildly anteverted nares, deep nasolabial folds, broad mouth with thin upper lip) and skeletal anomalies (including abnormally placed thumbs, brachydactyly, scoliosis, dysplastic carpal bones). Severe behavior disturbances (aggression, hyperactivity), as well as hypopigmented skin lesions and hypoplastic digital patterns are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1992. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404681018 | Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome is a rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability, short stature, sensorineural hearing impairment, facial dysmorphism (including epicanthus, broad, depressed nasal bridge, broad, fleshy nasal tip, mildly anteverted nares, deep nasolabial folds, broad mouth with thin upper lip) and skeletal anomalies (including abnormally placed thumbs, brachydactyly, scoliosis, dysplastic carpal bones). Patients also present severe behavior disturbances (aggression, hyperactivity), as well as hypopigmented skin lesions and hypoplastic digital patterns. There have been no further descriptions in the literature since 1992. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404682013 | Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome is a rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, intellectual disability, short stature, sensorineural hearing impairment, facial dysmorphism (including epicanthus, broad, depressed nasal bridge, broad, fleshy nasal tip, mildly anteverted nares, deep nasolabial folds, broad mouth with thin upper lip) and skeletal anomalies (including abnormally placed thumbs, brachydactyly, scoliosis, dysplastic carpal bones). Patients also present severe behaviour disturbances (aggression, hyperactivity), as well as hypopigmented skin lesions and hypoplastic digital patterns. There have been no further descriptions in the literature since 1992. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 833501000209116 | Un síndrome de anomalías congénitas múltiples/dismórfico, caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, alteración auditiva sensorioneural, dismorfismo facial (incluyendo epicanto, puente nasal ancho y deprimido, punta de la nariz carnosa, fosas nasales ligeramente antevertidas, pliegues nasolabiales profundos, boca ancha con labio superior delgado) y anomalías esqueléticas (incluyendo anomalías en la ubicación de los pulgares, braquidactilia, escoliosis, displasia de huesos del carpo). También se asocia con alteraciones de conducta severas (agresión, hiperactividad), así como lesiones cutáneas hipopigmentadas y patrones digitales hipoplásicos. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR