766871009: displasia de la unión entre diencéfalo y mesencéfalo (trastorno)

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• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
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• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
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• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
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• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662965012	Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662966013	Diencephalic mesencephalic junction dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
807141000209112	displasia de la unión entre diencéfalo y mesencéfalo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
807151000209114	displasia de la unión entre diencéfalo y mesencéfalo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
807171000209117	displasia de la unión diencéfalo-mesencéfalo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662967016	A rare genetic non-syndromic cerebral malformation with characteristics of severe intellectual disability, progressive postnatal microcephaly, axial hypotonia, spastic quadriparesis, seizures and facial dysmorphism (bushy eyebrows, hairy forehead, broad nasal root, long flat philtrum, V-shaped upper lip). Additionally, talipes equinovarus, non-obstructive cardiomyopathy, persistent hyperplastic primary vitreous, obstructive hydrocephalus and autistic features may also be associated. On brain magnetic resonance imaging, the 'butterfly sign' is characteristically observed and cortical calcifications, agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, brainstem dysplasia and cerebellar vermis hypoplasia have also been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404683015	Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia is a rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation characterized by severe intellectual disability, progressive postnatal microcephaly, axial hypotonia, spastic quadriparesis, seizures and facial dysmorphism (bushy eyebrows, hairy forehead, broad nasal root, long flat philtrum, V-shaped upper lip). Additionally, talipes equinovarus, non-obstructive cardiomyopathy, persistent hyperplastic primary vitreous, obstructive hydrocephalus and autistic features may also be associated. On brain magnetic resonance imaging, the butterfly sign is characteristically observed and cortical calcifications, agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, brainstem dysplasia and cerebellar vermis hypoplasia have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404684014	Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia is a rare, genetic, non-syndromic cerebral malformation characterised by severe intellectual disability, progressive postnatal microcephaly, axial hypotonia, spastic quadriparesis, seizures and facial dysmorphism (bushy eyebrows, hairy forehead, broad nasal root, long flat philtrum, V-shaped upper lip). Additionally, talipes equinovarus, non-obstructive cardiomyopathy, persistent hyperplastic primary vitreous, obstructive hydrocephalus and autistic features may also be associated. On brain magnetic resonance imaging, the butterfly sign is characteristically observed and cortical calcifications, agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, brainstem dysplasia and cerebellar vermis hypoplasia have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
807161000209111	Una malformación cerebral genética rara, no sindrómica, caracterizada por discapacidad intelectual severa, microcefalia posnatal progresiva, hipotonía axial, cuadriparesia espástica, convulsiones y dismorfismo facial (cejas y frente pobladas, raíz nasal ancha, filtro largo aplanado, labio superior con forma de V). Además, también pueden asociarse pie zambo equinovaro, miocardiopatía no obstructuva, vítreo primario hiperplásico persistente, hidrocefalia obstructiva y rasgos autistas. En las imágenes de resonancia magnética cerebral característicamente se observa el 'signo de la mariposa' y también se describieron calcificaciones corticales, agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia, displasia de tronco encefálico e hipoplasia de vermis cerebeloso.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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