766876004: defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Combined oxidative phosphorylation defect type 4
• \enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Combined oxidative phosphorylation defect type 4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662982014	Combined oxidative phosphorylation defect type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662983016	COXPD4 - combined oxidative phosphorylation defect type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662984010	Combined oxidative phosphorylation defect type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
803891000209117	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
803901000209118	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662986012	A rare mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis with characteristics of neonatal onset of severe metabolic acidosis and respiratory distress, persistent lactic acidosis with episodes of metabolic crises, developmental regression, microcephaly, abnormal gaze fixation and pursuit, axial hypotonia with limb spasticity and reduced spontaneous movements. Neuroimaging studies reveal polymicrogyria, white matter abnormalities and multiple cystic brain lesions, including basal ganglia, and cerebral atrophy. Decreased activity of complex I and IV have been determined in muscle biopsy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404688012	Combined oxidative phosphorylation defect type 4 is a rare mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis characterized by a neonatal onset of severe metabolic acidosis and respiratory distress, persistent lactic acidosis with episodes of metabolic crises, developmental regression, microcephaly, abnormal gaze fixation and pursuit, axial hypotonia with limb spasticity and reduced spontaneous movements. Neuroimaging studies reveal polymicrogyria, white matter abnormalities and multiple cystic brain lesions, including basal ganglia, and cerebral atrophy. Decreased activity of complex I and IV have been determined in muscle biopsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404689016	Combined oxidative phosphorylation defect type 4 is a rare mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis characterised by a neonatal onset of severe metabolic acidosis and respiratory distress, persistent lactic acidosis with episodes of metabolic crises, developmental regression, microcephaly, abnormal gaze fixation and pursuit, axial hypotonia with limb spasticity and reduced spontaneous movements. Neuroimaging studies reveal polymicrogyria, white matter abnormalities and multiple cystic brain lesions, including basal ganglia, and cerebral atrophy. Decreased activity of complex I and IV have been determined in muscle biopsy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
803911000209115	Un trastorno mitocondrial raro debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, caracterizado por comienzo neonatal de acidosis metabólica severa con episodios de crisis metabólicas, regresión del desarrollo, microcefalia, fijación y seguimiento con la mirada anormales, hipotonía axial con espasticidad de los miembros y disminución de movimientos espontáneos. Los estudios de neuroimágenes revelan polimicrogiria, anomalías de la sustancia blanca y múltiples lesiones cerebrales quísticas, incluyendo ganglios basales y atrofia cerebral. Se determinó disminución de la actividad de complejos I y IV en la biopsia muscular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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