766879006: inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de OX40 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \Hereditary cancer-predisposing syndrome\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\inmunodeficiencia asociada a anomalía cromosómica\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3662993011	Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662994017	Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3662996015	Combined immunodeficiency with childhood-onset Kaposi sarcoma	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800671000209114	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de OX40	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
800681000209112	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de OX40 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3662997012	A rare combined T and B cell immunodeficiency with characteristics of susceptibility to develop an aggressive, childhood-onset, disseminated, cutaneous and systemic Kaposi sarcoma. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the OX40 gene (TNFRSF4) on chromosome 1p36.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404690013	Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency is a rare, combined T and B cell immunodeficiency characterized by susceptibility to develop an aggressive, childhood-onset, disseminated, cutaneous and systemic Kaposi sarcoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404691012	Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency is a rare, combined T and B cell immunodeficiency characterised by susceptibility to develop an aggressive, childhood-onset, disseminated, cutaneous and systemic Kaposi sarcoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800691000209110	Una inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B caracterizada por susceptibilidad a desarrollar un sarcoma de Kaposi cutáneo y sistémico agresivo, diseminado y de comienzo en la infancia. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen OX40 (TNFRSF4) en el cromosoma 1p36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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