766881008: síndrome de complejo de Carney, trismo y pseudocamptodactilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3663000011 Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663001010 Carney complex variant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663002015 Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799961000209115 síndrome de complejo de Carney, trismo y pseudocamptodactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
799971000209114 síndrome de complejo de Carney, trismo y pseudocamptodactilia (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
799981000209112 variante del complejo de Carney es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3663003013 A rare genetic heart-hand syndrome with characteristics of typical manifestations of the Carney complex (spotty pigmentation of the skin, familial cardiac and cutaneous myxomas and endocrinopathy) associated with trismus and distal arthrogryposis (presenting as involuntary contraction of distal and proximal interphalangeal joints of hands evident only on dorsiflexion of wrist and similar lower-limb contractures producing foot deformities). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404692017 Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome is a rare genetic heart-hand syndrome characterized by typical manifestations of the Carney complex (spotty pigmentation of the skin, familial cardiac and cutaneous myxomas and endocrinopathy) associated with trismus and distal arthrogryposis (presenting as involuntary contraction of distal and proximal interphalangeal joints of hands evident only on dorsiflexion of wrist and similar lower-limb contractures producing foot deformities). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404693010 Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome is a rare genetic heart-hand syndrome characterised by typical manifestations of the Carney complex (spotty pigmentation of the skin, familial cardiac and cutaneous myxomas and endocrinopathy) associated with trismus and distal arthrogryposis (presenting as involuntary contraction of distal and proximal interphalangeal joints of hands evident only on dorsiflexion of wrist and similar lower-limb contractures producing foot deformities). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799991000209110 Un síndrome genético raro que afecta al corazón y la mano, caracterizado por manifestaciones típicas del complejo de Carney (pigmentación de la piel con manchas, mixomas cutáneos y cardíacos y endocrinopatía) asociadas con trismo y artrogriposis distal (se presenta como una contracción involuntaria de articulaciones interfalángicas distales y proximales de las manos, sólo evidentes en la dorsiflexión de la muñeca y contracturas similares del miembro inferior, que producen deformidades de los pies). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	Congenital heart disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	morfología asociada	Hyperpigmentation (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	Hyperpigmentation of skin (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	anomalías cutáneas pigmentarias congénitas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	morfología asociada	hiperpigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	Myxoma of heart (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	morfología asociada	neoplasia mixomatosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	es un[a]	trastorno degenerativo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	morfología asociada	neoplasia mixomatosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3663000011	Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663001010	Carney complex variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663002015	Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799961000209115	síndrome de complejo de Carney, trismo y pseudocamptodactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
799971000209114	síndrome de complejo de Carney, trismo y pseudocamptodactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
799981000209112	variante del complejo de Carney	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3663003013	A rare genetic heart-hand syndrome with characteristics of typical manifestations of the Carney complex (spotty pigmentation of the skin, familial cardiac and cutaneous myxomas and endocrinopathy) associated with trismus and distal arthrogryposis (presenting as involuntary contraction of distal and proximal interphalangeal joints of hands evident only on dorsiflexion of wrist and similar lower-limb contractures producing foot deformities).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404692017	Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome is a rare genetic heart-hand syndrome characterized by typical manifestations of the Carney complex (spotty pigmentation of the skin, familial cardiac and cutaneous myxomas and endocrinopathy) associated with trismus and distal arthrogryposis (presenting as involuntary contraction of distal and proximal interphalangeal joints of hands evident only on dorsiflexion of wrist and similar lower-limb contractures producing foot deformities).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404693010	Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome is a rare genetic heart-hand syndrome characterised by typical manifestations of the Carney complex (spotty pigmentation of the skin, familial cardiac and cutaneous myxomas and endocrinopathy) associated with trismus and distal arthrogryposis (presenting as involuntary contraction of distal and proximal interphalangeal joints of hands evident only on dorsiflexion of wrist and similar lower-limb contractures producing foot deformities).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799991000209110	Un síndrome genético raro que afecta al corazón y la mano, caracterizado por manifestaciones típicas del complejo de Carney (pigmentación de la piel con manchas, mixomas cutáneos y cardíacos y endocrinopatía) asociadas con trismo y artrogriposis distal (se presenta como una contracción involuntaria de articulaciones interfalángicas distales y proximales de las manos, sólo evidentes en la dorsiflexión de la muñeca y contracturas similares del miembro inferior, que producen deformidades de los pies).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module