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766928004: síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3663195013 Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663196014 Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663197017 Generalised basaloid follicular hamartoma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
802861000209115 síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
802871000209114 síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3663198010 A rare genetic skin disease characterized by multiple milium-like, comedone-like lesions and skin-colored to hyperpigmented, 1 to 2 mm-sized papules, associated with hypotrichosis and palmar/plantar pits. Lesions are usually first noticed on cheeks or neck and gradually increase in size and number to involve the scalp, face, ears, shoulders, chest, axillae and upper arms. In severe cases, lower back, lower arms, and back of the legs can be involved. Mild hypohidrosis has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663199019 A rare genetic skin disease characterised by multiple milium-like, comedone-like lesions and skin-coloured to hyperpigmented, 1 to 2 mm-sized papules, associated with hypotrichosis and palmar/plantar pits. Lesions are usually first noticed on cheeks or neck and gradually increase in size and number to involve the scalp, face, ears, shoulders, chest, axillae and upper arms. In severe cases, lower back, lower arms, and back of the legs can be involved. Mild hypohidrosis has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404700010 Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome is a rare, genetic skin disease characterized by multiple milium-like, comedone-like lesions and skin-colored to hyperpigmented, 1 to 2 mm-sized papules, associated with hypotrichosis and palmar/plantar pits. Lesions are usually first noticed on cheeks or neck and gradually increase in size and number to involve the scalp, face, ears, shoulders, chest, axillas, and upper arms. In severe cases, lower back, lower arms, and back of the legs can be involved. Mild hypohidrosis has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404701014 Generalised basaloid follicular hamartoma syndrome is a rare, genetic skin disease characterised by multiple milium-like, comedone-like lesions and skin-coloured to hyperpigmented, 1 to 2 mm-sized papules, associated with hypotrichosis and palmar/plantar pits. Lesions are usually first noticed on cheeks or neck and gradually increase in size and number to involve the scalp, face, ears, shoulders, chest, axillas, and upper arms. In severe cases, lower back, lower arms, and back of the legs can be involved. Mild hypohidrosis has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
802881000209112 Una enfermedad cutánea genética rara caracterizada por múltiples lesiones similares a milio o comedones y pápulas de color piel o hiperpigmentadas, de 1 a 2 mm, asociadas con hipotricosis y fositas palmoplantares. Las lesiones suelen observarse por primera vez en las mejillas o en el cuello y gradualmente aumentan de tamaño o su cantidad para afectar el cuero cabelludo, cara, pabellones auriculares, hombros, tórax, axilas y brazos. En los casos severos también pueden estar afectados la región lumbar, antebrazos y parte posterior de las piernas. También se informó hipohidrosis leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome (disorder) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome (disorder) sitio del hallazgo Pilosebaceous apparatus structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome (disorder) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome (disorder) morfología asociada Hamartoma (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome (disorder) es un[a] nevo de células basales con comedones true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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