Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3663207018 | Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3663208011 | Hypomyelination neuropathy arthrogryposis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 805511000209113 | síndrome de artrogriposis y neuropatía por hipomielinización | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 805521000209118 | síndrome de artrogriposis y neuropatía por hipomielinización (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3663209015 | A rare genetic limb malformation syndrome with characteristics of multiple congenital distal joint contractures (including talipes equinovarus and both proximal and distal interphalangeal joint contractures of the hands) and very severe motor paralysis at birth (such as lack of swallowing, autonomous respiratory function and deep tendon reflexes), leading to death within first 3 months of life. Fetal hypo or akinesia, late-onset polyhydramnios and dramatically reduced, or absent, motor nerve conduction velocities are frequently associated. Nerve ultrastructural morphology shows severe abnormalities of the nodes of Ranvier and myelinated axons. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404704018 | Hypomyelination neuropathy-arthrogryposis syndrome is a rare, genetic, limb malformation syndrome characterized by multiple congenital distal joint contractures (including talipes equinovarus and both proximal and distal interphalangeal joint contractures of the hands) and very severe motor paralysis at birth (i.e. lack of swallowing, autonomous respiratory function and deep tendon reflexes), leading to death within first 3 months of life. Fetal hypo- or akinesia, late-onset polyhydramnios and dramatically reduced, or absent, motor nerve conduction velocities (<10 m/s) are frequently associated. Nerve ultrastructural morphology shows severe abnormalities of the nodes of Ranvier and myelinated axons. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404705017 | Hypomyelination neuropathy-arthrogryposis syndrome is a rare, genetic, limb malformation syndrome characterised by multiple congenital distal joint contractures (including talipes equinovarus and both proximal and distal interphalangeal joint contractures of the hands) and very severe motor paralysis at birth (i.e. lack of swallowing, autonomous respiratory function and deep tendon reflexes), leading to death within first 3 months of life. Fetal hypo- or akinesia, late-onset polyhydramnios and dramatically reduced, or absent, motor nerve conduction velocities (<10 m/s) are frequently associated. Nerve ultrastructural morphology shows severe abnormalities of the nodes of Ranvier and myelinated axons. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 805531000209115 | Un síndrome genético raro de malformación de las extremidades, caracterizado por múltiples contracturas congénitas de las articulaciones distales (incluyendo pie zambo equinovaro y contracturas proximales y distales de articulaciones interfalángicas de las manos), así como parálisis motora muy severa al nacer (como ausencia de deglución, de la función respiratoria autonómica y de reflejos tendinosos profundos) que conduce a la muerte dentro de los 3 primeros meses de vida. Frecuentemente se asocian hipocinesia o acinesia fetal, polihidramnios de comienzo tardío y velocidades de conducción nerviosa motriz severamente disminuidas o ausentes. La morfología ultraestructural de los nervios revela anomalías severas de los nódulos de Ranvier y de los axones mielinizados. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR