Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3663537014 | Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 (mitofusin 2) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3663538016 | Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3663539012 | Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease Ouvrier type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3663540014 | Severe early-onset axonal neuropathy due to mitofusin 2 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3663541013 | Severe early-onset axonal neuropathy due to mitofusin 2 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 846111000209118 | neuropatía axónica severa de comienzo temprano debida a deficiencia de mitofusina 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 846131000209111 | neuropatía axónica severa de comienzo temprano debida a deficiencia de mitofusina 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3663542018 | A rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy with early onset (less than 10 years) progressive distal muscle weakness and wasting of the lower limbs and later, to a lesser extent the upper limbs resulting in foot and wrist drop, areflexia, skeletal deformities (kyphoscoliosis, pes cavus with flattening, joint contractures), mild sensory impairment with vibration sense reduced to a greater extent than pain, optic atrophy and hearing loss. Wheelchair dependence by adolescence is usual and respiratory impairment with diaphragmatic paralysis may develop. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404718013 | Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by early onset (<10 years) progressive distal muscle weakness and wasting of the lower limbs and later, to a lesser extent the upper limbs resulting in foot and wrist drop, areflexia, skeletal deformities (kyphoscoliosis, pes cavus with flattening, joint contractures), mild sensory impairment with vibration sense reduced to a greater extent than pain, optic atrophy and hearing loss. Wheelchair dependence by adolescence is usual and respiratory impairment with diaphragmatic paralysis may develop. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404719017 | Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency is a rare axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by early onset (<10 years) progressive distal muscle weakness and wasting of the lower limbs and later, to a lesser extent the upper limbs resulting in foot and wrist drop, areflexia, skeletal deformities (kyphoscoliosis, pes cavus with flattening, joint contractures), mild sensory impairment with vibration sense reduced to a greater extent than pain, optic atrophy and hearing loss. Wheelchair dependence by adolescence is usual and respiratory impairment with diaphragmatic paralysis may develop. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 846121000209113 | Una neuropatía axónica hereditaria sensitiva y motriz rara, de comienzo temprano (antes de los 10 años), con debilidad muscular progresiva distal y emaciación de los miembros inferiores y posteriormente, en menor medida, de los miembros superiores, con caída del pie y de la muñeca, arreflexia, deformidades esqueléticas (cifoescoliosis, pie cavo con aplanamiento, contracturas articulares), alteración sensitiva leve con disminución de la sensibilidad vibratoria más acentuada que el dolor, atrofia óptica e hipoacusia. Por lo general se produce dependencia de la silla de ruedas al llegar a la adolescencia y puede producirse alteración respiratoria con parálisis diafragmática. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Severe early-onset axonal neuropathy due to mitofusin 2 deficiency (disorder) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Severe early-onset axonal neuropathy due to mitofusin 2 deficiency (disorder) | es un[a] | Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Severe early-onset axonal neuropathy due to mitofusin 2 deficiency (disorder) | sitio del hallazgo | Peripheral nervous system structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR