766982000: anemia hemolítica debida a deficiencia de adenilato cinasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3663564010 Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663565011 Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663566012 Haemolytic anaemia due to adenylate kinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805001000209115 anemia hemolítica debida a deficiencia de adenilato cinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
805011000209117 anemia hemolítica debida a deficiencia de adenilato cinasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
805021000209112 anemia hemolítica debida a deficiencia de adenilato quinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3663567015 A rare haemolytic anaemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder characterised by moderate to severe chronic nonspherocytic haemolytic anaemia that may require regular blood transfusions and/or splenectomy and may be associated with psychomotor impairment. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663568013 A rare hemolytic anemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder characterized by moderate to severe chronic nonspherocytic hemolytic anemia that may require regular blood transfusions and/or splenectomy and may be associated with psychomotor impairment. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404720011 Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency is a rare hemolytic anemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder characterized by moderate to severe chronic nonspherocytic hemolytic anemia that may require regular blood transfusions and/or splenectomy and may be associated with psychomotor impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404721010 Haemolytic anaemia due to adenylate kinase deficiency is a rare haemolytic anaemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder characterised by moderate to severe chronic nonspherocytic haemolytic anaemia that may require regular blood transfusions and/or splenectomy and may be associated with psychomotor impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805031000209110 Una anemia hemolítica rara debida a un trastorno del metabolismo de nucleótidos eritrocíticos caracterizada por anemia hemolítica no esferocítica crónica, moderada a severa, que puede requerir transfusiones de sangre regulares y/o esplenectomía y podría asociarse con alteraciones psicomotrices. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	es un[a]	anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	es un[a]	anemia hemolítica hereditaria no esferocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	Due to	deficiencia de adenilato cinasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3663564010	Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663565011	Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663566012	Haemolytic anaemia due to adenylate kinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805001000209115	anemia hemolítica debida a deficiencia de adenilato cinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
805011000209117	anemia hemolítica debida a deficiencia de adenilato cinasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
805021000209112	anemia hemolítica debida a deficiencia de adenilato quinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3663567015	A rare haemolytic anaemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder characterised by moderate to severe chronic nonspherocytic haemolytic anaemia that may require regular blood transfusions and/or splenectomy and may be associated with psychomotor impairment.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663568013	A rare hemolytic anemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder characterized by moderate to severe chronic nonspherocytic hemolytic anemia that may require regular blood transfusions and/or splenectomy and may be associated with psychomotor impairment.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404720011	Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency is a rare hemolytic anemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder characterized by moderate to severe chronic nonspherocytic hemolytic anemia that may require regular blood transfusions and/or splenectomy and may be associated with psychomotor impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404721010	Haemolytic anaemia due to adenylate kinase deficiency is a rare haemolytic anaemia due to an erythrocyte nucleotide metabolism disorder characterised by moderate to severe chronic nonspherocytic haemolytic anaemia that may require regular blood transfusions and/or splenectomy and may be associated with psychomotor impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
805031000209110	Una anemia hemolítica rara debida a un trastorno del metabolismo de nucleótidos eritrocíticos caracterizada por anemia hemolítica no esferocítica crónica, moderada a severa, que puede requerir transfusiones de sangre regulares y/o esplenectomía y podría asociarse con alteraciones psicomotrices.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module