766992008: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\osteólisis idiopáticas (trastorno)\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\osteólisis idiopáticas (trastorno)\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\osteólisis idiopáticas (trastorno)\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\osteólisis idiopáticas (trastorno)\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\osteólisis idiopáticas (trastorno)\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\osteólisis idiopáticas (trastorno)\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\Idiopathic disease (disorder)\osteólisis idiopáticas (trastorno)\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1067031000209116 síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1067041000209113 síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3663608017 Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663609013 Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067051000209110 Síndrome muy poco frecuente que se caracteriza por la pérdida progresiva de hueso, normalmente los huesos del tarso y del carpo, que produce deformidades y discapacidad, así como insuficiencia renal crónica en muchos casos. Los trastornos óseos y renales están asociados en ocasiones con déficit intelectual y anomalías faciales. Existen evidencias de que la enfermedad es consecuencia de una mutación heterocigótica en el gen MAFB en el cromosoma 20q12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3663610015 A very rare syndrome with characteristics of progressive loss of bone usually of the carpal and tarsal bones resulting in deformity and disability and accompanied by chronic renal failure in many cases. The bone and renal disorders are sometimes associated with intellectual deficit and facial abnormalities. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the MAFB gene on chromosome 20q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404727014 A very rare syndrome characterized by progressive loss of bone, usually the carpal and tarsal bones, resulting in deformity and disability, as well as chronic renal failure in many cases. The bone and renal disorders are sometimes associated with intellectual deficit and facial abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404728016 A very rare syndrome characterised by progressive loss of bone, usually the carpal and tarsal bones, resulting in deformity and disability, as well as chronic renal failure in many cases. The bone and renal disorders are sometimes associated with intellectual deficit and facial abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	morfología asociada	Osteolysis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	es un[a]	osteólisis idiopáticas (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1067031000209116	síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1067041000209113	síndrome de osteólisis multicéntrica carpotarsiana (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3663608017	Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3663609013	Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1067051000209110	Síndrome muy poco frecuente que se caracteriza por la pérdida progresiva de hueso, normalmente los huesos del tarso y del carpo, que produce deformidades y discapacidad, así como insuficiencia renal crónica en muchos casos. Los trastornos óseos y renales están asociados en ocasiones con déficit intelectual y anomalías faciales. Existen evidencias de que la enfermedad es consecuencia de una mutación heterocigótica en el gen MAFB en el cromosoma 20q12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3663610015	A very rare syndrome with characteristics of progressive loss of bone usually of the carpal and tarsal bones resulting in deformity and disability and accompanied by chronic renal failure in many cases. The bone and renal disorders are sometimes associated with intellectual deficit and facial abnormalities. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the MAFB gene on chromosome 20q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404727014	A very rare syndrome characterized by progressive loss of bone, usually the carpal and tarsal bones, resulting in deformity and disability, as well as chronic renal failure in many cases. The bone and renal disorders are sometimes associated with intellectual deficit and facial abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404728016	A very rare syndrome characterised by progressive loss of bone, usually the carpal and tarsal bones, resulting in deformity and disability, as well as chronic renal failure in many cases. The bone and renal disorders are sometimes associated with intellectual deficit and facial abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)