Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1067911000209110 | síndrome otopalatodigital | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1067931000209117 | síndrome otopalatodigital (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3664416013 | Otopalatodigital syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3664417016 | Otopalatodigital syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1067921000209115 | Síndrome caracterizado por sordera, fisura palatina y anomalías de los dedos de las manos, clasificado en dos formas según la severidad: síndrome otopalatodigital tipo 1 (OPD1) y la forma más severa y usualmente letal designada síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2). El síndrome otopalatodigital es un trastorno ligado al cromosoma X. Se han descripto otros dos trastornos genéticos con características que se suerponen con el síndrome OPD: displasia frontometafisaria (FMD) y osteodisplasia tipo Melnick-Needles (MNS). Por ende, OPD1, OPD2, FMD y MNS sos enfermedades alélicas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3664418014 | Syndrome with characteristics of deafness, cleft palate and digital anomalies, which is divided into two forms, based on severity: the milder form designated Otopalatodigital syndrome type 1 (OPD1), and the more severe and often lethal form designated Otopalatodigital syndrome type 2 (OPD2). Otopalatodigital syndrome (OPD) is an X-linked disorder. Two other genetic disorders with features overlapping OPD, frontometaphyseal dysplasia (FMD) and osteodysplasty, Melnick-Needles type (MNS) have been described; thus OPD1, OPD2, FMD, and MNS are allelic disorders. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder) | es un[a] | False | síndrome otopalatodigital | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| Oto-palato-digital syndrome, type II | es un[a] | False | síndrome otopalatodigital | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto
conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR
FHIR