767133009: hipercolesterolemia familiar concomitante con mutaciones combinadas del receptor de lipoproteína de baja densidad heterocigota y de la proteína 1 del adaptador de lipoproteína de baja densidad y debida a ellas (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\hallazgo relacionado con el nivel de colesterol\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Low density lipoprotein receptor mutation (disorder)\Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutation\Combined heterozygous low density lipoprotein receptor co-occurrent with low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\hipercolesterolemia primaria\Familial hypercholesterolemia (disorder)\hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta	es un[a]	Familial hypercholesterolemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta	es un[a]	Combined heterozygous low density lipoprotein receptor co-occurrent with low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta	Due to	Combined heterozygous low density lipoprotein receptor co-occurrent with low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta	interpreta	Serum total cholesterol measurement (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar doble heterocigota	hallazgo asociado	True	hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2668531000209115	hipercolesterolemia familiar heterocigota compuesta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3664436014	Familial hypercholesterolaemia co-occurrent and due to combined heterozygous low density lipoprotein receptor and low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664437017	Double heterozygous familial hypercholesterolaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664438010	Compound familial hypercholesterolaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664439019	Double heterozygous familial hypercholesterolemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664440017	Familial hypercholesterolemia co-occurrent and due to combined heterozygous low density lipoprotein receptor and low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664441018	Familial hypercholesterolemia co-occurrent and due to combined heterozygous low density lipoprotein receptor and low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780609017	Compound familial hypercholesterolemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066051018	Compound heterozygous familial hypercholesterolemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5066052013	Compound heterozygous familial hypercholesterolaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
834201000209116	hipercolesterolemia familiar concomitante con mutaciones combinadas del receptor de lipoproteína de baja densidad heterocigota y de la proteína 1 del adaptador de lipoproteína de baja densidad y debida a ellas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
834211000209118	hipercolesterolemia familiar concomitante con mutaciones combinadas del receptor de lipoproteína de baja densidad heterocigota y de la proteína 1 del adaptador de lipoproteína de baja densidad y debida a ellas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
834221000209113	hipercolesterolemia familiar compuesta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
834231000209111	hipercolesterolemia familiar doblemente heterocigota	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module