767134003: mutación de la proteína adaptadora del receptor de lipoproteínas de baja densidad tipo 1 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Low density lipoprotein receptor mutation (disorder)\Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutation

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3664443015 Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664444014 Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3664445010 LDLRAP1 (Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
845191000209119 mutación de la proteína adaptadora del receptor de lipoproteínas de baja densidad tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
845201000209116 mutación de la proteína adaptadora del receptor de lipoproteínas de baja densidad tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
845211000209118 mutación de la proteína adaptadora del receptor de LDL tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
845221000209113 mutación LDLRAP1 (proteína adaptadora del receptor de lipoproteínas de baja densidad tipo 1) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
845231000209111 mutación de la proteína adaptadora del receptor de LBD tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutation	es un[a]	Low density lipoprotein receptor mutation (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutation	es un[a]	trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Combined heterozygous low density lipoprotein receptor co-occurrent with low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations	es un[a]	True	Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutation	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets