767263007: síndrome de deleción 22q11.2 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\22q11.2 deletion syndrome (disorder)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\22q11.2 deletion syndrome (disorder)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 22\monosomía parcial 22q\22q11.2 deletion syndrome (disorder)
• \anomalía del par de cromosomas 22\deleción de parte del cromosoma 22\monosomía parcial 22q\22q11.2 deletion syndrome (disorder)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 22\monosomía parcial 22q\22q11.2 deletion syndrome (disorder)
• \anomalía del par de cromosomas 22\deleción de parte del cromosoma 22\monosomía parcial 22q\22q11.2 deletion syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\22q11.2 deletion syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3670117015	Velocardiofacial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670118013	22q11.2 deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670119017	Sedlackova syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670120011	Conotruncal anomaly face syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670121010	Cayler cardiofacial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670122015	DiGeorge syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670123013	Shprintzen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670124019	22q11.2 deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670125018	DiGeorge sequence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670126017	CATCH 22	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670127014	Microdeletion 22q11.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670128016	Takao syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771471000209111	síndrome de deleción 22q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
771481000209114	síndrome de deleción 22q11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3670131015	A chromosomal anomaly that causes a congenital malformation disorder with common features that includes cardiac defects, palatal anomalies, facial dysmorphism, developmental delay and immune deficiency. The disease has a variable clinical phenotype that ranges from mild to severe. The broad spectrum of clinical phenotypes that the syndrome encompasses was previously divided into distinct syndromes (for example DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, cardiofacial syndrome) but are now known to be identical and are referred to as 22q11.2 deletion sydrome. In most cases, the syndrome is due to a 3 million base pair (Mb) deletion on the chromosomal region 22q11.2 that is flanked by low copy number repeats. The deletion is due to a non-allelic meiotic recombination during spermatogenesis or oogenesis. The variable expression of the 22q11.2 phenotype is thought to be due to genetic modifiers on either the other 22q11.2 allele or on other chromosomes. The deletion arises de novo in 90% of the cases.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418167019	A rare chromosomal anomaly which causes a congenital malformation disorder that is typically characterized by cardiac defects, palatal anomalies, facial dysmorphism, developmental delay and immune deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5418168012	A rare chromosomal anomaly which causes a congenital malformation disorder that is typically characterised by cardiac defects, palatal anomalies, facial dysmorphism, developmental delay and immune deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
771491000209112	Una anomalía cromosómica que produce un síndrome de malformaciones congénitas con características comunes que incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso del desarrollo y deficiencia inmunitaria. La enfermedad tiene un fenotipo clínico variable que varía desde leve a severo. El amplio espectro de fenotipos clínicos observados con el síndrome previamente se dividía en síndromes diferentes (por ejemplo, síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome cardiofacial) pero actualmente se los reconoce como idénticos y se denominan síndrome de deleción 22q11.2. En la mayoría de los casos, el síndrome se debe a una deleción de 3 millones de pares de bases (Mb) sobre la región cromosómica 22q11.2, que está flanqueada por una baja cantidad de repeticiones de copias. La deleción se debe a una recombinación meiótica no alélica durante la espermatogénesis o la ovogénesis. Se cree que la expresión variable del fenotipo 22q11.2 se debe a modificadores genéticos en el alelo 22q11.2 o en otros cromosomas. La deleción se manifiesta de novo en el 90% de los casos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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