767497003: metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	es un[a]	metahemoglobinemia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II	es un[a]	True	Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type I	es un[a]	True	Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3671994016	Congenital methemoglobinemia due to NADH-cytochrome b5 reductase 3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3671995015	Congenital NADH-methaemoglobin reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672000015	Congenital NADH-methemoglobin reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672001016	Cytochrome b5 reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672016018	Congenital methaemoglobinaemia due to NADH-cytochrome b5 reductase 3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672017010	NADH-methaemoglobin reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672018017	NADH-methemoglobin reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672019013	Chronic familial methemoglobin reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672020019	Chronic familial methaemoglobin reductase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672024011	Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672025012	Autosomal recessive congenital methemoglobinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672026013	Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
741271000209113	metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
741281000209111	metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035141000209110	Un trastorno raro de los eritrocitos, clasificado principalmente en dos fenotipos clínicos: autosómico recesivo congénito (o hereditario) tipos I y II (MCR/MHR tipos 1 y 2). En el tipo 1, la cianosis desde el nacimiento es el único síntoma. El tipo 2 es mucho más severo; la cianosis se acompaña de disfucnión neurológica (con déficit intelectual, microcefalia, retraso del crecimiento, opistótonos, estrabismo e hipertonía), que generalmente se hace evidente desde los primeros meses de vida. La MCR tipo 1 se produce por mutaciones en el gen CYB5R3 (22q13.31-qter), que codifica a la citocromo b5 reductasa de NADH (Cb5R) y la deficiencia de Cb5R se limita a los eritrocitos. La MCR de tipo 2 se produce por la pérdida global de la función de Cb5R. El tipo 1 en general se asocia con mutaciones sin sentido, mientras que la MCR tipo 2 se asocia más comúnmente con mutaciones truncadoras, errores de empalme o mutaciones que conducen a la ruptura del sitio activo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3672027016	A rare red cell disorder classified principally into two clinical phenotypes: autosomal recessive congenital (or hereditary) types I and II (RCM/RHM type 1; RCM/RHM type 2). In RCM type 1, cyanosis from birth is the only symptom. RCM type 2 is much more severe; the cyanosis is accompanied by neurological dysfunction (with intellectual deficit, microcephaly, growth retardation, opisthotonus, strabismus and hypertonia), which usually becomes evident during the first four months of life. RCM type 1 is caused by mutations of the CYB5R3 gene (22q13.31-qter) encoding the NADH-cytochrome b5 reductase (Cb5R) and Cb5R deficiency is limited to the erythrocytes. RCM type 2 is caused by global loss of Cb5R function. RCM type 1 is generally associated with missense mutations, whereas RCM type 2 is more commonly associated with truncating mutations, splicing errors or mutations that lead to disruption of the active site.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)