767498008: metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva tipo II (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Methaemoglobinaemia\metahemoglobinemia congénita\Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)\Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II	es un[a]	Autosomal recessive congenital methemoglobinemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3672028014	Autosomal recessive congenital methaemoglobinaemia type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672029018	Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3672030011	Autosomal recessive congenital methemoglobinemia type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
741291000209114	metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
741301000209110	metahemoglobinemia congénita autosómica recesiva tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035151000209112	El tipo 2 es mucho más severo que el tipo 1. La cianosis se acompaña de disfunción neurológica con déficit intelectual, microcefalia, retardo de crecimiento, opistótonos, estrabismo e hipertonía, que generalmente se hace evidente durante los primeros cuatro meses de vida. Se produce por pérdida global de la función de Cb5R.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3672035018	Type 2 is much more severe than Type I, cyanosis is accompanied by neurological dysfunction with intellectual deficit, microcephaly, growth retardation, opisthotonus, strabismus and hypertonia, which usually becomes evident during the first four months of life. Caused by global loss of Cb5R function.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)